为什么一定要做好急性粒（髓）细胞白血病危险度分层？

本文主要目的是对60岁以下的急性粒细胞白血病的危险度分层进行科普。急性粒细胞白血病（Acute myeloid leukemia,AML），又称作急性髓细胞白血病，通常简写做“AML”。

一、为什么做AML的危险度分层？

除了AML-M3型的急性早幼粒细胞白血病外，目前急性粒细胞白血病（AML）治疗手段主要是化学治疗（化疗）与造血干细胞移植，部分AML具有特异性的靶向药物。作为一类疾病来讲，AML具有很大的异质性（差异性），这也就是老百姓常说的：不同的AML患者，又存在个体之间的差别。

如果能够预先判断一位AML患者的危险度高低（换句话说，AML“恶性度”的高低），那么对于AML病人的治疗方案选择、疗效及预后的推测，就有了根据。因此，对于AML患者来说，第一步是确诊AML，第二步的关键步骤就是：AML的危险度分层，换句话说，对AML患者的“恶性度高低”进行区分和预先判断。

二、AML危险度分层主要依据什么？

危险度分层主要根据细胞遗传学及分子生物学水平上的异常，对AML的危险度进行分层。其依据是染色体水平、DNA基因水平的变化。附上欧洲血液病网（ELN）对AML危险度的分层（2017）。

AML危险度分层：

（一）预后良好组：

1. t(8:21)(q22;q22.1)/RUNX1-RUNX1 T1,即AML1/ETO融合基因

2. inv(16)(p13.1q22),t(16:16)(p13.1;q22)/CBFB-MYH11融合基因

3. NMP1突变并且FLT3-ITD阴性或低负荷突变

4. CEBPalpha 双等位基因突变

（二）预后中等组：

1. NMP1突变并且FLT3-ITD阳性或高负荷突变

2. NMP1野生型并且FLT3-ITD阴性或低负荷突变（不伴有其他不良预后遗传学异常）

3. t(9:11)(p21.3;q23.3)/MLLT3-KMT2A

4. 其他非预后良好或预后不良细胞遗传学异常

（三）预后不良组：

1. t(6;9)（篇3；其4.1）/DEK-NUP214

2. t(V;11Q23.3)/KMT2A重排

3. t(9;22)(q34;q11.2)/BCR-ABL

4. Inv(3)(q21.3q26.2),t(3;3)(q21.3;126.2),GATA2、MECOM(EV11)

5. -5/del(5q)、-7、-17/abn(17p)

6. 复杂核型、单体核型

7. NPM1野生型且FLT3-ITD 高负荷突变

8. RUNX1突变

9. ASXL1突变

10. TP53突变

    
    

三、AML危险度分层有助于选择治疗方案及判断预后

一般来说，预后良好组的AML患者推荐高剂量阿糖胞苷化疗（3-4个周期），可以序贯自体造血干细胞移植。据文献报道，长期无病生存率可达50-60%。

预后中等组的患者也推荐使用高剂量阿糖胞苷化疗，序贯自体造血干细胞移植；如果有HLA相合同胞供体或者非血缘HLA相合供体，建议可以行异基因造血干细胞移植，可以显著提高治疗疗效。

预后不良组的患者，建议行异基因造血干细胞移植治疗，化疗对于改组的患者疗效不佳。

因此,对于AML患者的诊断治疗，首先在确诊的基础上，进行危险度分层，将患者分为预后良好组、预后中等组、预后不良组，然后根据危险度分层有目的、有根据的选择治疗方案，以便于在最短的时间内，达到最佳的治疗效果