
好消息—线粒体遗传病患者再生育的福音---线粒体DNA遗传病患者胚胎植入前遗传学诊断临床研究患者招募
好消息—线粒体遗传病患者再生育的福音…..
线粒体DNA疾病是指线粒体DNA突变引起的母系家族性遗传病,因线粒体DNA是通过卵胞质以母源性遗传的方式进入下一代,故女性患者或者生育患儿的母亲不建议生育,这给无数家庭带来痛苦和不幸。基于生殖细胞核移植的健康线粒体捐赠技术可以有效地降低或消除线粒体DNA从母亲传递给子代。本中心已经建立成熟的四种线粒体捐赠技术体系,但是由于国家政策和伦理的限制,目前线粒体捐赠技术尚处于临床研究阶段,无法应用于临床。因此,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)成为线粒体DNA疾病女性获得健康孩子的唯一有效途径。本中心已经建立单细胞线粒体拷贝数检测平台和单细胞线粒体DNA高通量测序平台,可以对胚胎进行突变线粒体DNA检测,挑选正常的胚胎予以移植。
入选标准
Ø致病线粒体DNA突变携带者/线粒体遗传病患者或者生育过线粒体DNA遗传病患儿,有再生育健康孩子的需求。
治疗过程
Ø首先请咨询我中心线粒体遗传病患者生育指导门诊:
曹云霞主任医师:周三、周日上午专家门诊
纪冬梅医生主治医师:周一下午线粒体遗传病专病门诊
Ø如果您确定参加本研究,将进入本中心常规的“试管婴儿”流程:首先进行常规IVF术前检查,然后接受常规的促排卵、取卵、体外受精以及胚胎培养,在胚胎培养的第5-6天,您的胚胎将被检测,检测的胚胎将进行冷冻保存后。
Ø胚胎移植周期将根据线粒体DNA的检测结果再行安排。如果您获得了临床妊娠,我们会为您安排孕中期的羊水穿刺再次为您进行免费的线粒体DNA检测,以确保子代的安全性,妊娠期间和孩子出生后的随访比普通患者更加密切,以获得关于您孕期、分娩期并发症以及孩子生长发育的相关信息。
患者所获收益及注意事项
Ø费用大大减免:本研究将会为您减免取卵手术费用、胚胎冷冻与解冻费用以及胚胎线粒体DNA遗传学检测费用(20000元左右)。
Ø安全性大大提高:如果所获胚胎经检测为异质性为零(不携带突变线粒体DNA)或者异质性很低(携带很少的突变线粒体DNA),则移植后生育孩子线粒体疾病发病率会大大降低。。
Ø后续性保障多多:如果全部为异质性高的胚胎如果所获胚胎经检测全部为异质性高的胚胎(即移植后生育孩子线粒体疾病发生率极高),则本次治疗周期予以取消。我们后续可以为您提前安排卵子捐赠帮助您获得健康的孩子,或等国家政策许可时为您实施线粒体置换获得健康胚胎,胎移植。
隐私与保密
本研究将严格执行严格的隐私保护政策,所有与本单位的通信联系都将被 妥善保管,任何能识别您的个人信息都不会因为任何理由而泄露给本单位以外的任何人。您有权利了解您的个人信息和最终的研究结果。您的个人信息在数据收集、保存及应用的过程中都将受到隐私保护。
联系人:纪冬梅、邹薇薇
联系方式:0551-65908726
联系地址:安徽省合肥市安徽医科大学第一附属医院高新分院生殖医学中心(安徽省合肥市高新区皖水路120号5号楼5楼)
其他联系方式:好大夫在线(https://pxjdm.haodf.com/)
微信公众号:安徽医科大学第一附属医院、安徽医科大学第一附属医院生殖中心
本文是纪冬梅版权所有,未经授权请勿转载。本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅
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