新生儿肛门直肠畸形相关科普

每个宝宝都是降临人间的天使，每个生命都有自己的走向。很不幸的是有一些宝宝出生时就有肛门直肠畸形，天使折断了翅膀，她们以后的人生走向，还能否向花一样绽放？摆脱世俗流言的困扰，正确面对宝宝先天缺陷。本期名医访谈，我们有幸邀请王主任一起探讨“新生儿肛门直肠畸形”有关话题。

● 产前检查一直正常，为什么宝宝出生还肛门闭锁？

常规的产前检查中，能够直观的观察到胎儿有无解剖学畸形的检查是B超。在妊娠18-24周，胎儿各器官的结构和羊水量最适合系统超声检查，在这个时期，可以对胎儿的身体各结构进行全面的筛查。然而，对于先天性肛门闭锁的患儿通过B超是难以看出来的。

● 肛门闭锁病因有哪些？

先天性肛门闭锁属于肛门直肠畸形，是由于胚胎期肛管发育异常所致，胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂，可引起围产儿死亡。其确切病因目前尚不明确，目前认为是遗传和环境因素共同作用的结果。研究发现，先天性肛门直肠闭锁与孕妇孕早期感染、母亲孕前或孕期吸烟、叶酸补充不足、化学物质、环境及营养等因素作用有关。孕期发热、超重、糖尿病等也是先天性直肠闭锁的潜在危险因素。此外，有研究发现，男性新生儿患先天性肛门闭锁的风险大于女性。

● 肛门闭锁类型有哪些？

男婴

女婴

先天性肛门直肠畸形又称肛门闭锁症,是新生儿比较常见的先天性消化道畸形,约5000个新生儿有一例。由胚胎发育发生障碍引起。肛门直肠畸形种类繁多,病理复杂，而且可能伴发其他器官畸形。早期根据直肠盲端位于耻骨直肠肌之上、之中或之下分为高中低位肛门闭锁，这种分类过于简单化，对临床治疗指导意义不大。国外最新的分类方法为：

● 肛门闭锁患儿什么时候手术最合适？

新生儿肛门闭锁是比较常见的先天性消化系统发育畸形，必须及时进行手术治疗。对于患儿闭锁类型是闭肛无瘘的，一旦超过5天，即会出现全身中毒症状，所以一般在确诊后尽早手术。而对于合并直肠前庭瘘或直肠会阴皮肤瘘的患儿，因为瘘口比较大，生后一段时间内都可以维持正常的排便，所以一般会在3到6个月后再实施手术，因为这个时候盆底肌肉神经的结构发育已经比较清楚，可以有效的避免一部分术中副损伤的发生，而且患儿相较于出生时的手术风险有所下降。

● 肛门闭锁术前需要做哪些准备？

禁食水，补充维生素C与维生素 K1，纠正缺水和电解质紊乱；

应用抗生素减少全身中毒症状；

做泌尿系超声检查、心脏彩超、MRI等筛选患儿有无合并有其他系统先天性畸形；

根据B超、X线、MRI等方式确定闭锁的位置高低，并根据此来制定手术方式；

综合评估手术安全系数。

●对于低位合并有瘘或者无瘘但直肠盲端距会阴皮肤小于1厘米的患儿，一般采用一次性肛门成形术，此类型患儿尾部神经发育及肛周括约肌发育基本正常，术后患儿肛门功能一般和正常儿童无异。。

而对于中、高位肛门闭锁，大多数采用三期治疗法: 一期造瘘、二期肛门成形术和三期关闭造瘘口。一般造瘘会使用结肠造瘘术，指通过手术将一段结肠提出腹腔，并将肠管开口固定于腹壁上，用一个粪袋收集由此排出的粪便，通过将胎儿出生后因无法排便而积聚的大量胎粪和气体排出而让患儿正常发育，并便于之后的肛门重建手术。这个瘘口会在肛门成型术后将其关闭，只是暂时的。

而对于肛门成型术，一般会应用后矢状入路肛门成形术（PSARP）:术中于骶尾部正中做矢状切口，电刺激下沿中线切开肛门外括约肌，通过切口寻找直肠盲端，之后顺直肠盲端向上分离直肠，充分游离直肠后向下拖行并穿过耻骨直肠肌，之后与两侧肌肉对准缝合，使得肌肉完全包裹直肠，该手术优点在于暴露充分，可以在直视下将直肠盲端通过复合体中心，使得患儿术后恢复更优。

随着外科技术的发展，腹腔镜下肛门成形术(LAARP）已较多的应用在了先天性肛门闭锁的治疗中，对于高位肛门闭锁尤其适用，国内现已能在二期手术中辅助肛门成形术同时关闭瘘口、甚至在新生儿一期完成腹腔镜辅助肛门成形术。此手术的优点在于:

①镜下游离直肠方便，易处理直肠尿道（膀胱、阴道）瘘，这是开放手术难以做到的；

②腹腔镜放大作用，镜下电刺激能准确找到横纹肌复合体的中心点，并精准地经该中心扩张形成隧道将直肠拖出，避免劈开盆底肌肉，减少组织损伤，最大限度的保护了横纹肌复合体，是术后获得良好控便功能的关键。；

● 肛门畸形术后注意事项有哪些？

肛门成形术常见的手术并发症有肛门失禁、伤口感染、肛门狭窄、直肠黏膜外翻和瘘管复发等，而并发症的预防是手术成败的关键。而为了预防并发症，家长和护士要严格按照医嘱对患儿进行护理:

1.密切观察生命体征:新生儿由于神经系统发育尚未完善及手术、麻醉影响,生命体征观察优为重要，其中体温、呼吸和心率等要尤为注意。

2.手术后术区不需要特别护理，只要尽量用消毒水祛除分泌物，及保持伤口干燥就可以了

3.心理护理其他:手术并发症的发生和肛门直肠畸形类型及手术操作密切相关，术后的护理只是很小一部分的辅助作用，所以家长要时刻保持一个健康乐观的心理，才能保证宝宝的内心的安静及健康的

● 肛门畸形手术长期效果怎么样？

肛门闭锁属于肛门先天性发育畸形的一种疾病，目前对于肛门闭锁手术的成功率还是非常高的，对于中、低位肛门闭锁类型，手术后控制大便的几率很高。而对于高位肛门闭锁，由于肛门肌肉及神经发育差，并且合并的畸形较多，预后较差。

肛门畸形患儿术后的主要问题是排便功能障碍，尽管随着手术治疗方法的改进,肛门直肠畸形术后疗效不断提高,但仍有相当一部分患儿术后存在不同程度的排便功能障碍,需要终生进行治疗，严重影响儿童的身心健康，同时也给家庭和社会带来沉重的负担。学龄期儿童主要表现在饮食、上学、户外活动、同伴交往及家庭关系方面受到影响和限制。成年人则工作和性活动亦受到影响。心理方面,部分肛门直肠畸形患儿表现为焦虑、尴尬、抑郁、自卑和挫折感等等。排便功能差的患儿和高位肛门直肠畸形患儿受到影响较严重。

针对这种情况，除了需要家庭、学校及社会各方面的支持外，还可以适当接受心理咨询治疗改善患儿的远期生活质量。可针对不同排便功能障碍患儿采取不同训练方式，根据不同年龄和智力发育情况给予教育和指导。包括用泻剂、抗肠蠕动剂,粪便成形剂或调整食谱,改变大便性状。选择餐后时间或每天定时排便、蹲便盆等。当然如果学龄期要大幅度的提高生活质量，建议选择Malone手术（马龙手术），希望患儿能够像正常人一样生活。

●Malone（马龙）手术是什么？

大便失禁即肛门失禁是指粪便及气体不能随意控制，不自主地流出肛门外，为排便功能紊乱的一种症状，亦称大便失禁。虽不直接威胁生命，但造成病人身体和精神上的痛苦，严重地干扰正常生活。

对于小儿大便失禁，病因包括先天和后天性因素，其中先天因素有：①神经系统发育障碍，如脊髓栓系综合征、脊髓脊膜膨出等；②肛门直肠畸形：先天性肛门闭锁、先天性巨结肠等。后天性因素主要为肛门外伤、感染、骶尾部手术后等导致肛门括约肌或神经损伤等。大便失禁给宝宝的日常活动带来了极大的痛苦，且护理困难，增加了家庭的经济负担，最重要的是长期的身体异味对宝宝心理健康产生严重的负面影响。

Malone手术1990年由Malone教授首次提出，取得了非常满意的疗效，近年，经过国内外学者对术式的改进，已经发展为腹腔镜微创状态下完成。Malone手术的宗旨即为将阑尾拖出至脐部，制作人工的防反流瓣，阑尾和脐部皱褶皮肤吻合，术后结合肠道管理，可以达到24小时患儿清洁，患儿衣物从而不会污染。

该术式脐部皮肤皱褶能掩盖造口，使患儿外观无异于常人，且术中操作的抗反流机制，脐部无粪便外溢。本术式在大便失禁的总体疗效上，结果令人满意。根据国外相关研究报道，术后87％的患儿达到较满意的控制，69％达到完全控制。