三甲
先天性眼病为什么要做基因检测？
很多来就诊的孩子都是出生后就发现了眼部的异常，像白化宝宝群体，常常都伴有眼球震颤、畏光、斜视弱视等先天性眼病。先天性眼病中很多与遗传有关，如先天性白内障，上睑下垂，斜视，高度近视，视网膜病和小眼球、眼球震颤等等，像眼球震颤这类眼病70%以上都与遗传相关。
日常中，对于一些先天性的眼病，有时候临床检查完后医生经常会建议，做做基因检查吧。有些家长会不太明白：
父母都没有眼病，只有孩子有，这肯定不是遗传眼病吧？
基因检测要花上几千元，还有可能什么都检查不出来，这有什么意义呢？
即使知道了遗传结果，也没办法治疗吧？
那么，要花好几千的基因检测，
有什么意义呢？
为家族病史和优生优育提供指导
基因检查可以告诉我们，疾病究竟是遗传性的还是非遗传性的，遗传性疾病需要重视父母甚至整个家族多代病史，罗列出疾病家系图，帮助发现家族中另外可能疾病发病者，并且对二胎生育，孩子将来的婚姻生育具有指导意义；
精准诊断疾病类型
基因检查还可以帮助精准诊断疾病的类型。现在临床上很多的眼病诊断定义是模糊的，没有从疾病的根本机制上进行诊断分类，仅仅是根据疾病的临床表现和直接病因进行诊断，只能做笼统粗略的诊断。只有基因检查结果才能从分子机制上定义疾病的类型，这就是精准诊断！通过基因定位，往往一种疾病可以有几十种不同的临床表现类型（phenotype），而许多看似不同的症状表现却是同一个基因位点异常导致（genotype），相信在不久的将来，疾病的分子水平诊断方式会重新刷新疾病的分类和诊断标准；
基因检测白化类型对于精确诊断和治疗非常有意义：
白化孩子中，不同白化类型色素和视力发育存在很多差异，通过基因检测确定白化类型对于诊断治疗、视觉康复具有很大的参考作用，不同类型的白化孩子视觉康复的目标不同，基因检测可以为诊断和治疗提供指导。
美国国立卫生研究院的一项临床研究显示，药物尼替西农（nitisinone）可增加某些1B型眼皮肤白化病（OCA-1B）患者体内的黑色素生成，未来有望为该类型的白化病患者治疗带来福音。
评估疾病的预后
基因检查还有一个非常重要的意义就是评估疾病的预后。很多遗传眼病是进展型的，随着时间推移出现疾病加重，恶化或者眼功能减退丧失，但另一种遗传眼病属于稳定型，无论当初起病多么严重，病情不会随年龄增长加重，这两种情况临床的检查往往无法确定，只有通过基因检查分类诊断后才能明确，这样给了医生和家长一个真正明确的疾病预测，以便及早做好相应处理和准备！
基因治疗正在不断突破
随着基因治疗技术的临床试验推广，有了相当一部分遗传眼病目前已经看到了治疗的曙光，所以，及早明确基因变异类型，确定突变位置，便于了解和跟踪疾病的前沿治疗，提前为将来的基因治疗做好准备！
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