久治不愈的“青春痘”---------血管纤维瘤

面部长时间的“青春痘”可能为痤疮，但是还有一种可能是面部血管纤维瘤，它是结节性硬化皮肤改变的一种。

面部纤维瘤经常长在鼻翼两侧，呈"蝴蝶状"，使用各种激素及抗生素并不能使其消除，反而随着年龄的增长还会继续扩大，它不是仅在青春期出现。如果出现这种情况就要警惕是不是患结节性硬化。

结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex,TSC）是一个累及多系统的疾病，主要临床特征包括皮肤方面疾病，癫痫发作和智力低下，另外还有心脏、肾脏和肺等多脏器受累。发病率为1/6000-1/10000，没有性别的区分。皮肤方面会出现鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块；甲床下纤维瘤；色素脱失斑；牛奶咖啡斑；另外还有今天所说的血管纤维瘤。肺出现淋巴管肌瘤病，心脏出现横纹肌瘤，肾出现血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿，50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。并不是所有患者都会在以上多个系统有病变，有些患者仅累及皮肤，正因为如此很多患者并没有引起重视，也不知道自己得了结节性硬化。

那么结节性硬化是由什么原因导致的，为什么出现如此广泛的临床表现？

它是由TSC1和TSC2基因突变导致的遗传性疾病，它根据致病基因的不同，将结节性硬化分为TSC1和TSC2。TSC1基因和TSC2基因均为肿瘤抑制基因，他们编码的蛋白质不同，编码的蛋白质在组织中广泛表达，于体内形成Hamartin-Tuberin复合体，基因突变后信号转导通路异常激活，导致结节性硬化的发生。

如果发现自身有面部血管纤维瘤，建议做个基因检测，重点关注TSC基因，如果检测出有基因突变，则会有遗传给下一代的风险，概率大约为50%。目前没有办法进行基因治疗的，但是各个系统的改变可以治疗。血管纤维瘤也不例外，它是可以减少的，比如下图在涂抹了雷帕霉素后病变会减少。雷帕霉素是一种免疫抑制剂，对结节性硬化的各个脏器病变都可以起到减少甚至消失的作用，建议在医生的建议下使用。