各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌，各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低，并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。 多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。 一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
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