到底什么是“渐冻人”，什么是“肌萎缩侧索硬化症”？

英国物理学家史蒂芬·霍金因肌萎缩侧索硬化症并发症离开人世，享年76岁。

霍金，于1942年1月8日生于英国牛津，同一天也是伽利略的忌日，爱因斯坦的诞生日。

霍金，英国剑桥大学著名的物理学家，现代最伟大的物理学家之一，代表作《时间简史》。提出了惊世预言：“1000年内地球毁灭、时间旅行不是梦、黑洞不存在、没有天堂……”。随着大师的离去，这些悬念也将在未来伴随着人类文明的进步得到后人的证实。

霍金得的这种怪病，到底是什么病？

肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称渐冻症，也称渐冻人，是一种神经系统运动神经元病，是每一位神经科医生都应熟知的疾病。正是这种疾病折磨着霍金大师的后半生。

根据上下运动神经元受累的程度，可分为肌萎缩侧索硬化症（ALS）、原发性侧索硬化（PLS）、进行性脊肌萎缩（PSMA）和进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）等类型。

肌萎缩侧索硬化症（ALS），主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、肌无力、吞咽困难、饮水呛咳、吐词不清及肌肉痉挛等。

肌萎缩侧索硬化症，以上运动神经元变性（主要特征为腱反射亢进、肌张力增高）和下运动神经元变性（肌萎缩、肌无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征。传统观念认为，肌萎缩侧索硬化症患者认知功能保存完好，但随着神经影像学、神经心理学等诊断技术的发展，发现认知功能受损亦是肌萎缩侧索硬化症的常见特征。

肌萎缩侧索硬化症发病与基因突变有关。基因型中：超氧化物歧化酶 1（SOD1）、TAR DNA 结合蛋白（TARDBP）、血管生成素（ANG）、内质网转运 ATP 酶（VCP）和肉瘤融合基因（FUS）突变与典型的肌萎缩侧索硬化症相关。其他基因与不常见表型相关，或在人数较少的谱系中被描述。

肌萎缩侧索硬化症发病部位对预后具有重要意义：以肢体症状发病者预后优于延髓症状发病者，下肢发病者优于上肢者；肌萎缩侧索硬化症肢体连带变异型和孤立延髓表型也较典型的肌萎缩侧索硬化症患者预后佳；以呼吸系统症状发病的类型预后不良。

2014 年8月，“冰桶挑战”活动，风靡全球，唤起了人们对肌萎缩侧索硬化症的关注。如今大师的离去，依然显示了人类在肌萎缩侧索硬化症疾病面前的无助。

目前，对肌萎缩侧索硬化症的治疗仍集中于控制症状和维持患者生活质量，如呼吸功能和营养支持治疗。随着遗传学检测技术的进步，对肌萎缩侧索硬化症不同表型、重叠疾病、基因型相关表型等的认识不断提高，新兴检查方法包括基因学诊断的临床应用，有利于更深入认识肌萎缩侧索硬化症 的 起 源 和 本 质 ，从 而 早 期 明 确 诊断、评判疾病严重程度和预后，以及进 一 步 改 善 患 者 生 存 的 治 疗 策 略。目前已有新的治疗药物被研发，利用寡义核苷酸、 外显子跳跃等技术，开发出新的药物，进行基因治疗，部分患者已取得显著疗效。渐冻人再次看到了未来的希望。