红细胞增多症——警惕先天性红细胞增多症

红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性血红蛋白>165g/L，或红细胞压积（HCT）＞49%；成年女性血红蛋白>160g/L，或红细胞压积（HCT）>48%，即认为红细胞增多。分为原发性与继发性两大类，两者又可以分为先天性和后天获得性。原发性先天性红细胞增多症基因突变主要包括EPOR突变和SH2B3突变，继发性先天性红细胞增多症主要包括PHD2、VHL、HIF2α、HBA、HBB等基因突变。

先天性红细胞增多症是一种罕见的由胚系突变导致的红细胞增生性疾病，可通过常染色体显性或隐性的方式遗传，往往整个家族中伴有突变患者表现为红细胞增多。原发性先天性红细胞增多症与促红细胞生成素(EPO)水平低下相关，通常主要是由促红细胞生成素受体（EPOR）突变所致，其特征是红细胞计数（RBC）绝对增多，红细胞压积（HCT）和血红蛋白浓度（HGB）升高，EPO水平下降，红系祖细胞集落培养（EEC）阳性，此种情况极易与真性红细胞增多症患者混淆，需要详细排除。因此，当排除其他因素引起的红细胞增多症患者，不能明确诊断真性红细胞增多症，且家族中存在红细胞增多症患者时，应该进行全外显子检测等，并进行胚系验证，明确是否存在先天性红细胞增多症相关基因突变。如果确诊先天性红细胞增多症的患者，治疗及预后，和具有肿瘤性质的，真性红细胞增多症截然不同。

目前天津医科大学第二医院血液科开展针对红细胞增多症患者的全外显子测序检测手段，凡是检测存在先天性红细胞增多症相关基因突变者，可免费进行父母验证，从而有助于明确诊断家族性先天性红细胞增多症。