小景看起来是个七八岁的小女孩，其实已经12岁了，身高120.9cm，体重30kg；
因为身材偏矮，到医院就诊时发现：小景有高腭弓、颈蹼、肘外翻、盾状胸、脊柱侧弯情况，乳房未发育，没来月经，平日不爱运动。
其他相关检查：子宫B超提示幼稚子宫，子宫偏小。
看到这里，很多人不明白，12岁的孩子，正是花一般即将进入青春期的年纪，身高比同龄的孩子（12岁一般约为140cm）矮将近20cm，而且其子宫B超显示“幼稚子宫”。医生检查发现这个孩子有一条X染色体结构变异，正是一例典型的“特纳综合征”患儿。
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，由美国医师Turner在1938年首次描述，由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，患者卵巢被条索状纤维组织所取代，雌激素分泌不足，导致第二性征不发育和原发性闭经，此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。
正常女性的染色体应该是46XX，男性是46 XY，但特纳综合征的病人，她的染色体大部分是45X0，也有少部分是45X0及46XX同时存在，也就是说她的性染色体缺少一个X染色体。
出生时手脚水肿，身材矮小（刚出生时身高正常，自2、3岁起明显矮于正常同龄儿），胸廓畸形（盾状胸），两乳头间距增宽，颈部多余的皮肤皱褶（颈蹼），上下肢的外翻畸形（肘外翻、膝外翻）。由于卵巢无法正常发育，所以大部分不会进入青春期，这意味着患儿的乳房一直处于幼稚状态，也不会出现月经，成年后无法自己生育，也因无法生育，特纳综合征并不是遗传病。特纳综合征患儿的智商并不受影响，除了某些特定领域，她们大都可以胜任日常的学习和工作。就如上述讲的病例，这个孩子以外表畸形和生殖系统异常为主，没有心脏、甲状腺、肾脏等相应脏器的临床表现，临床表现因人而异。上述概念中也讲到特纳综合征是一个X染色体变异导致的疾病，这一条X染色体变异有很多形式，比如“缺胳膊少腿”，比如“拉伸或蜷缩”，又比如“环抱成团”等等，不一样的形态，对应的临床表现，不尽相同。
有些孩子从生下来就因为心脏的问题，被查出来是特纳综合征；有些孩子自小就因为特纳综合征，而患有中耳炎并进行过手术；有些孩子因为特纳综合征生长非常缓慢，一直是班级里最小的个子；有些孩子因为没有乳房，性腺的发育，性格上越发孤僻……
所以家长如果发现自家的孩子身材矮小（女性生长曲线小于第3百分位或低于-2SD），再加上存在特纳综合征的任何特征，都应该去专门的小儿内分泌门诊进行相应的检查。绝大多数特纳综合征在出生前由于其他原因做羊水穿刺或常规检查时发现的。做胎儿B超时也可发现，因为特纳综合征患儿有一种特殊表现，即颈部有明显的水肿。水肿是由于正在发育中的胎儿，在淋巴和静脉之间的通道被阻塞引起的。淋巴水肿是婴儿期筛查TS最常见的原因，特别是手和足的水肿，两个手背肿得像小馒头，颈部粗短、水肿，还可有心血管畸形。有这些特征的新生儿应做染色体检査，以求进一步确诊此病。特纳综合征的主要特征之一是身材矮小，一般患儿头3年的生长速度相对正常，但以后逐渐下降，由于特纳综合征患儿往往无正常青春发育而缺乏青春生长高峰，在青春期生长落后更明显，患儿可缓慢生长至18~20岁。诊断明确后，特纳综合征如果不治疗，到成年时身材很矮，其最终身高为142.9±7.3(139.0~146.0)厘米。他们的身高也受遗传的影响，不同种族的患者身高不同，日本该患者的身高平均为139厘米，瑞典为147厘米。我国资料显示特纳综合征患者终身高平均在143厘米左右。如果治疗方法得当，可以增加身高平均10厘米。最好效果可增加16厘米，成年时平均身高超过最低身高的最低限。家长需要明白特纳综合征的患儿患多种常见疾病的风险增加，所以患儿应接受全面的医学评估。家长应关注患儿儿童时期可能出现的所有医学问题（如冠心病、听力障碍、骨骼问题以及牙科和眼科异常等）。
应进行年度病史和一般体格评估，包括血压、心脏、肾脏的临床评估，甲状腺大小和功能的临床评估，性腺发育评估，脊柱异常，肥胖，听力评估等。
另外家长需要对孩子的心理有更多的关注，给孩子信心，给孩子营造舒适和宽松的生活环境。
三甲
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