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医学科普

软骨发育不良科普

--“最矮的巨人”

发表者:杜辉 人已读

最矮的巨人


权力的游戏热播,剧中“小恶魔”提利昂·兰尼斯特的扮演者彼特·丁克拉奇(Peter Dinklage)的上乘演技受到广泛肯定,连《冰与火之歌》的原著作者乔治马丁都说,如果不是彼特来演这个角色,老天爷,这部剧肯定就完蛋了。彼特·丁克拉奇虽然身高只有135cm,现实中是个不折不扣的小矮个,但在剧中堪称为演技的巨人,他还凭借此角色成功赢得获得第63届艾美奖剧情类剧集最佳男配角和第69届金球奖最佳男配角。

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什么是软骨发育不良

那么彼特·丁克拉奇为什么身高这么矮呢?原来他患有软骨发育不良,这究竟是一种什么病症呢?医学上一般将成人身高低于4英尺10英寸(147cm)者称为侏儒(dwarfism)或者身材矮小(short statue),有很多情况可以导致身材矮小,通常划分为两大类:成比例(proportionate)和不成比例(disporportionate),前者身材均匀矮小,往往由于出生或婴幼儿期的特殊情况导致生长发育受限,后者往往部分躯体发育短小,而其余部分正常,这其中最常见的原因就是软骨发育不良(achondroplasia)。

软骨发育不良的原因

软骨发育不良是由于FGFR3基因突变导致的,其中80%是由于个体突变,剩余20%是从父母那里显性遗传得来的。一般表现为躯干长度基本正常,但是四肢短小(尤其是上臂和大腿),手指短小并且间隙变大张开,形成所谓三叉戟手(trident hand),头部比例相对增大,前额突出。

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危害

这种疾病发生率大约是每27500人中发生一例,绝大部分不影响智力和平均寿命。生长发育结束之前主要以生长激素治疗为主,结束以后主要处理各类并发症,其中包括肥胖脑积水、呼吸睡眠障碍、中耳炎、椎管狭窄、膝内翻(俗称的O型腿)等。软骨发育不良患者的膝内翻往往程度较重,而且韧带相对松弛关节不稳定,体重指数又相对较大,容易导致软骨磨损进而影响行走能力和工作生活。

如何治疗

如果内翻较明显且出现了明显膝关节不适症状的软骨发育不良患者可以进行手术治疗,一般移膝关节周围截骨术为主,通常可以使症状和外观得到明显的改善。

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如果患者同时对身高又有治疗需求,可以采用外固定或者可延长髓内钉进行矫形,同步进行牵张延长术。我们知道肢体延长术不适合用在软组织硬(肌肉僵硬张力高或者弹性差)骨头软(成骨能力不好)的情况下,而软骨发育不良正好相反,软组织弹性较好且长度有冗余,成骨能力并不受影响(最新的文献证实FGFR3活化还能促进软骨内成骨),所以在坚强的固定、严格控制比例(延长长度不超过骨骼长度的30%)、做好充分的软组织松解和完善的术后康复锻炼的基础上,很多软骨发育不良的患者改善肢体长度的同时可以把并发症发生率尽量降到最低。软骨发育不良的患者平均身高男性约131cm,女性123cm,所以对于他们如果能够延长20-25cm基本就可以使得身高不再是融入普通人中的障碍。

▼▼▼但是注意的是,肢体延长的并发症随着延长的距离呈指数级上升,所以一定分为两期延长,每期10-12cm,并且由大腿小腿共同分担。当然,避免延长的最佳的方式其实还是两个字——别做。就像彼特·丁克拉奇,只要你自己相信,你就是巨人。


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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2020-01-21