线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作，北大医院就诊指南

1.会出现哪些临床表现？

多数患者在发病前运动、智力发育基本正常，部分患者自幼运动不耐受。主要症状包括癫痫发作、脑卒中样发作（出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现）、痴呆、肌无力、耳聋等症状。该病还可累及其他系统，出现糖尿病、身体矮小、体毛增多、局灶性节段性肾小球硬化、心肌病或心脏传导异常、腹泻、假性肠梗阻等。

2.什么是线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作？

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种线粒体基因或核基因突变导致以脑病、脑卒中样发作、乳酸血症为主要症状的线粒体病，是线粒体病中最常见的类型之一。可以为母系遗传或散发，发病年龄从婴儿到成人期，以儿童期和青少年期发病居多。线粒体基因突变居多，且呈母系遗传规律，线粒体DNA 3243A>G突变是最常见的突变。核基因突变少见，遵循常染色体遗传。预后相对较差，多数患者在发病后10－15年死亡。

3.怎样确诊？

患者出现典型临床表现或头颅核磁改变，辅助检查发现血肌酸激酶和乳酸升高，需要考虑到该病。通过基因检查和肌肉活检就可以确诊该病。

4.怎么治疗？

补充维生素和各种辅酶，较常用的药物有辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C、维生素E等。卒中样发作尽早使用L-精氨酸，可以减轻卒中样发作。患者反复出现癫痫发作，可选择合适的抗癫痫药物对症治疗。室性心动过速或肥厚性心肌病伴严重低血压患者需要安装植入式心脏复律除颤器等。

5.找谁看病？

可以到神经内科和儿科找专家看病，北京大学第一医院神经内科专家是王朝霞、俞萌、张巍、袁云，儿科专家是杨艳玲、熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号- 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。