遗传性运动感觉神经病（腓骨肌萎缩症），就诊指南

这是一种罕见病，早期的诊断和治疗非常关键，但往往被延误数年。

1. 什么表现？

该病常于儿童晚期或青春期发病，表现为进行性、对称性的四肢远端肌萎缩，先是足和下肢，产生马蹄内翻足和爪型趾、锤状趾畸形，常伴有弓形足和脊柱侧弯，可见小腿甚至大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿或倒置酒瓶状。数年内可波及手肌和前臂肌，手肌萎缩，变成爪型手。感觉障碍一般不明显。腱反射减弱或消失，可伴自主神经功能障碍和营养代谢障碍。

2. 是什么病？

腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗传性运动感觉性周围神经病，是遗传性周围神经病中最常见的类型，发病率为1/2500。根据神经传导检查分为1型（脱髓鞘型）和2型（轴索型），基因定位后细分为不同的亚型。此病进展缓慢，预后尚好，大多数患者发病仍可存活数十年，对症处理可提高生活质量。

3. 怎样确诊？

神经传导检查可以发现1型以神经传导速度减低（正中神经运动传导速度低于38m/s）； 2型以神经传导速度正常或轻度减慢。需用基因分析的方法来确定各亚型。

4. 怎么治疗？

可用维生素类药物促进病变神经纤维再生；垂足或足畸形可穿着矫形鞋，针灸理疗等可增强肌肉收缩功能，踝关节挛缩严重者可行手术松解或跟腱移植；勿过度劳累，注意保暖。有一些患者和基因突变诱发的免疫异常有关，为激素反应性CMT，可以给予糖皮质激素治疗，CMT1A也可以采用巴氯酚、山梨醇以及纳曲酮治疗。而髓鞘减少的患者可以使用他莫西芬增加髓鞘，髓鞘太多患者可以使用雷帕霉素减少髓鞘。

5. 找谁看病？

国内有多个研究团队，除我们之外北京还有中日友好医院、北京大学第三医院、解放军总医院、可以到神经内科找专家看病，北京大学第一医院神经内科的专家包括吕鹤、孟令超、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。