2020年1月13日，国际学术期刊《BMC Gastroenterology》在线刊登了复旦大学附属儿科医院消化科黄瑛教授团队在白介素10受体（IL10R）基因突变的极早发型炎症性肠病的学术成果。
IL10R基因缺陷的极早发型炎症性肠病患儿是儿童炎症性肠病中的特殊人群，症状比较严重，甚至需要肠造瘘。但是这些特殊人群肠造瘘研究却很少，尤其从小儿消化内科医生的角度。本研究纳入2015.3.1-2018.12.31之间的IL10R基因缺陷并且接受肠造瘘的炎症性肠病患儿，收集他们的临床资料、造瘘特点、术后并发症和相关危险因素。本研究纳入22例患儿，其中21例造瘘患儿为IL10RA基因缺陷，1例患儿为IL10RB基因缺陷。12例患儿接受了紧急肠造瘘，10例患儿接受了择期肠造瘘。这些患儿中，12例造瘘后出现并发症，包括切口感染（27.3%），切口裂开（18.2%），二次手术（18.2%）等。与术前相比，术后患儿超敏CRP明显降低、白蛋白明显升高、体重别年龄、BMI指数也明显提高。虽然术后治疗费也明显降低(P = 0.002)，但是总的医疗花费没有明显降低，因为存在额外造瘘护理费用。单因素回归分析显示CRP与肠造瘘并发症明显相关，而肠穿孔、白蛋白水平、BMI指数、wPCDAI与肠造瘘并发症有明显相关的趋势。多因素回归分析显示，虽然没有显著差异（P>0.05），但是CRP、肠穿孔、wPCDAI显示出肠造瘘并发症危险因素的趋势，这可能与患儿病例数目少有关。此外，虽然各种相关因素造成手术并发症的比例较高，但是在护理团队的精心护理下造口都得较好的处理。手术肠造瘘对难治性的IL10R缺陷的极早发型炎症性肠病患儿是有益的。但是需要合理把握手术时机，综合考虑手术的并发症、患儿家庭的经济负担及其它相关的问题。本文第一作者是消化科唐子斐医生，通讯作者是黄瑛教授、黄志恒医生。值得一提的是，儿科医院外科董岿然教授团队2019年在《Journal of Pediatric Surgery》杂志发表“单基因极早发型炎症性肠病手术治疗的单中心研究”文章，第一作者为孙松医生。该文指出急慢性肠梗阻、肠穿孔、难治性感染等都是肠造瘘指征，积极的肠造瘘可以为后来的造血干细胞移植和免疫重建提供机会，与本文可谓姊妹篇。复旦大学附属儿科医院炎症性肠病多学科团队一直致力于儿童炎症性肠病的研究，自2015年起在IL10R等基因缺陷的极早发型炎症性肠病的临床、科研、科普等方面取得了一系列成功，为众多炎症性肠病患儿家庭带来福音。
三甲
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