罕见病，遗传病，人生的缘分与遇见

作者：杨艳玲，北京大学第一医院儿科教授，博士生导师

遗传病与人类共生！疾病谱改变了，遗传病现形了！

经过岁月变迁，一切在进步，生活在改变。

曾经流行起来索取众多性命的烈性传染病成为“罕见病”，天花被消灭了，麻疹、破伤风、乙型脑炎只是偶有发生。百姓丰衣足食，因为贫困导致的营养不良也大幅度减少。

但是，罕见病、遗传病的比例增加了！请注意，是比例增加，数量并没有增加，因为“疾病谱改变了”！

遗传病与人类共存，尽管时代变迁，不管人类自己认识还是不认识，了解还是不了解，它就在那里！飞速进步的医学技术提高了遗传病的诊断能力，从众多的表型疾病中被剥离出来，比如：

△ 多巴反应性肌张力不全，既往常被诊断为不明原因的脑性瘫痪。

△ 甲基丙二酸血症导致的急性脑病，既往可能被归在脑炎。

△ 高氨血症引起的精神分裂症，既往会被当成普通的精神病。

△ 戊二酸尿症2型导致的瑞氏综合征，既往被认为是药物诱发的肝性脑病。

△ 脑叶酸缺乏症引起的智力损害，既往被属于不明原因的智力障碍。

△ 维生素D依赖型佝偻病，既往虽然也能诊断为佝偻病，但是未能合理治疗。

类似的好多遗传病，一个一个被识别，被深度解析，病因明确了。

疾病没有增多，因为医学进步，有能力辨识了。

准确的病因诊断帮助病人和家族获得了精准的治疗和更好的生活。

罕见病、遗传病，人生的缘分与遇见

人类疾病中，遗传病最能体现缘分！

遗传病与生俱来，每个看起来健康的普通人都可能携带几十种甚至几百种基因突变，绝大多数是隐性遗传病，少数是显性遗传病、X连锁遗传或更特殊的遗传方式。

正如每个人可能会感冒发烧，可能会血压高，可能会糖尿病，可能会过敏，等等，每一个人也可能会遇见罕见病、遗传病。隐性遗传病更能体现缘分，即使跨省、跨国的夫妇，也可能凑巧把相同的隐性基因缺陷遗传给孩子。

遗传病发病有早有晚，有急有缓，有的早在胎儿期发病，有的老年发病，甚至终身不发病，有的逐渐进展，有的急性发病，有的甚至猝死。发病诱因可能是小小的感冒、发热、疲劳、饥饿、饮酒、食物、暴饮暴食、药物、手术、预防接种，如果能够正确诊断，避免发病诱因，可能一生平安。

带病生存，可能一样精彩

遗传病不管人类想要不想要，说来就来了。既然疾病来了，只能沉着应对，战略上藐视敌人，战术上重视敌人。这话外人说起来轻松，当局者病人及家属遭受巨大的打击，从休克中逐渐清醒起来要花很多时间，常常会走很多弯路。

遗传病危害严重，患者要带病生存，寿命可能大打折扣，有些疾病会严重影响生活质量。但是，越来越多的遗传病可防可控，患者和家长们理性对待，掌握基本知识，学会自我管理，一样可以活得精彩。上帝给你关上一扇门的同时会为你打开一扇窗。

比如伟大的物理学家霍金先生，21岁被诊断为肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻人），中年后瘫痪，禁锢在轮椅上达50年之久，但是在量子力学和宇宙理论研究做出了巨大贡献。

舟舟，患有染色体病21三体综合征，一种被称作先天愚型的疾病，虽然智力相当于几岁的孩子，但是舟舟极具音乐才能，当音乐响起时，他就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，像真正的指挥一样，直到曲终。舟舟在乐团叔叔阿姨们的关爱下快乐地成长，音乐犹如阳光雨露般滋养他的生命。

坦然面对，学会与疾病为伴

既然我们无法抗拒生命传承中的小意外，不如学会与其为伴，认识它，接受它，管好它，能根治就努力去根治，不能根治就对症治疗，避免风险，预防家族中再发生相同疾病，做正确的事，最大可能获得更好生活……

科学技术为您保驾护航

生化、影像、基因等诊断技术大大提高了遗传病的诊断率。

可治疗的遗传病在逐渐增加（表1）：

△ 有些疾病通过生活管理，避免发病诱因，可以做到零治疗费，比如蚕豆病、果糖不耐受、氨基糖甙类抗生素易感性耳聋、线粒体脂肪酸代谢病；

△ 有些疾病靠特殊饮食即可健康生存，比如苯丙酮尿症、半乳糖血症；

△ 有些疾病服用很便宜的药物就可以维持美好的生活，比如维生素B6依赖性癫痫、烟酸缺乏症等；

△ 有些疾病可以手术治疗，如原发性肌张力障碍等；

△ 有些疾病可以通过移植手术根治，如尿素循环障碍等。

在先证者基因诊断明确的前提下，遗传病可早至胎儿诊断，避免家族再次发生相同的灾难。

健康掌握在自己手里，了解疾病，掌握诊疗知识，才能提升患者及家族健康水平。

▲按照治疗的可行性应对遗传病（表1）

我是杨医生，不负医学不负卿

北京大学第一医院儿科教授，博士生导师

兼任：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；中国医师协会临床遗传学组委员，青春期医学专业委员会临床生化学组副组长；中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员。亚洲遗传代谢病学会理事。

研究方向：遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗