儿童成骨不全症Sillence分型

成骨不全症Sillence分型

成骨不全症（OI），又称脆骨病、瓷娃娃、骨膜发育不良。该病比较罕见，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，存活婴儿发病率约为1/10000 - 1/25000[1,2]，发病男女的比例大约相同。病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是遗传突变，基因改变导致导致翻译出来的蛋白质结构错误，是全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence分型[3]（1979年）从遗传学角度对该病的分型：

[1] Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22-1:85–100.

[2] Phillipi CA, Remmington T, Steiner RD. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2008;4:CD005088.

[3]D. 0. SILLENCE,ALISON SENN,AND DANKS,Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta，Journal of Medical Genetics, 1979; 16, 101-116.