1990-2017年全球、区域和国家先天性心脏病负担：2017年全球疾病负担研究的系统分析

作为小儿心脏外科医生，有时面对患儿家属或者自己亲戚朋友的关于有多少先心病的问题，真的回答不出来，疫情期间利用空闲时间，阅读了流行病学该领域最权威的先心病世界范围内发病率和疾病负担的文献，翻译成了中文，希望能让更多人了解，我们面对的先心病到底给我们造成了什么影响！

为了适合大众阅读和篇幅问题，特意仅将摘要，背景和主要结果在此展示，省去了很多内容。

摘要

背景：之前的先天性心脏病评估数据来源很少，地理范围窄，并且没有在整个生命过程中对先天性心脏病进行评估。作为2017年全球疾病负担、伤害和风险因素研究的一部分，该项研究旨在提供从1990年到2017年195个国家和地区按年龄划分的先天性心脏病死亡率、患病率和残疾的综合估计数据。

方法：从1990年到2017年，生成了总的先天性心脏病的死亡率估计和五个非致命性亚类的死亡率估计(单心室和单心室径路先天性心脏异常；不包括单心室心脏缺陷的严重先天性心脏异常；大血管严重畸形、先天性瓣膜心脏病和动脉导管未闭；室间隔缺损和房间隔缺损；以及其他先天性心脏异常)。系统地分析了所有可用的全球数据，以产生先天性心脏病死亡率估计(使用死因集合模型)和患病率估计。对所有类型的先天性异常进行系统的文献回顾，以获取有关先天性心脏病的患病率、相关死亡率和长期健康结果的信息，为随后的残疾评估提供信息。

结果：2017年，先天性心脏病导致全球261247人死亡(95%非确定区间为216 567-308 159)，比1990年下降34.5%，其中180 624人(146 825-214 178)是1岁以下的婴儿。先天性心脏病死亡率随着社会人口指数(SDI)的增加而下降；大多数死亡发生在SDI低和中低五分位数的国家。出生时先天性心脏病的患病率在时间上或按SDI变化不大，导致全球有1998283人(10958658-13123 888)患有先天性心脏病。从1990年到2017年增长了18.7%，导致残疾总共计589 479(287 200-973 359)年。

结论：先天性心脏病是一个巨大的、迅速崛起的全球儿童健康问题。如果没有能力大幅改变先天性心脏病的患病率，就必须使用干预措施和资源来提高存活率和生活质量。我们的发现突出了先天性心脏病在全球范围内的巨大不平等，可以作为政策改变的起点，以改善筛查、治疗和数据收集。

背景

在过去的80年里，先天性心脏病的诊断和治疗能力有了显著的提高。在Metropolitan Atlanta先天性缺陷项目中，患有严重先天性心脏病的婴儿存活率从1979-1993年出生队列的67.4%提高到1994-2005年队列的82.5%。芬兰的一项登记研究同样显示，1990-2009年与1953-1989相比，手术后早期和晚期先天性心脏病死亡率都有所下降。比利时和瑞典的报告发现，1972年至90年代初出生的患有先天性心脏病的儿童中，90-95%的儿童存活到成年。这些研究表明，在1990-2009年期间出生的先天性心脏病儿童的存活率显著提高。

可持续发展目标(SDGs)于2016年被联合国通过。SDGs的目标是将新生儿死亡率降至每1000名活产死亡12人以下，将儿童死亡率降至每1000名活产死亡25人以下。到2030年将非传染性疾病(NCD)导致的早死率降低三分之一。先天性心脏病占所有先天性出生缺陷的近三分之一，因此，关注先天性心脏病对于在可持续发展目标时代消除可预防的儿童死亡和非传染性疾病是不可或缺的。世界上9/10的先天性心脏病的儿童生活在很少或没有护理的地方，死亡率仍然居高不下。

尽管在过去20年中取得了一些进展，但与高收入国家的新生儿相比，患有严重的先天性心脏病，且无法获得外科治疗的低收入和中等收入国家的新生儿(LMICs)五岁前死亡的可能性更大。心脏和肺部并发症可能会导致额外的过早死亡。

用于筛查、临床护理和制定具有成本效益的治疗策略的资源最佳分配需要准确评估全世界先天性心脏病的绝对和相对负担。以往的出版物估计，全球每年有25万先天性心脏病死亡，全球每年出生135万先心病新生儿，仅在美国就有500万和240万先心病患者。然而，即使是全球研究也是由少数有限的来源产生的，只包括大的先天性心脏病类别，没有对整个生命过程中的先天性心脏病进行全面评估，而是依赖于其分布和自然历史的假设。

全球疾病、伤害和风险因素负担研究(GBD)是研究人员的国际合作，他们每年对世界各地的死亡和残疾做出内部一致的估计。2017年GBD的更新产生了对世界各地先天性心脏病患病率和死亡率的最新估计。该分析特别强调为整个生命周期开发数据驱动的估计。自2016年以来，GBD根据五种不同的解剖亚型对先天性心脏病负担进行了估计，包括考虑一些先心病亚型的减免。它纳入了许多关于死亡率和流行率的不同数据来源，并采用了各种统计方法，以最大限度地提高最终结果的可靠性。我们在此报告GBD 2017方法和结果，以描述1990到2017年间先天性心脏病的地理、时间和社会人口趋势。

方法

略

结果

先天性心脏病是2017年全球估计261 247人(95%不确定区间[UI]216 567-308 159)死亡的根本原因，比1990年的死亡人数398580人(268 422-506 469；表1)下降了34.5% (19.8-44.6)。在2017年所有先天性心脏病死亡中，180624人(146825-214178人；69%)发生在1岁以下的婴儿中。先天性心脏病死亡率和死亡率在Low-SDI、Low-middle SDI最高。2017年，先心病婴儿死亡率最高的地区按降序排列为大洋洲、北非和中东、加勒比、撒哈拉以南非洲中部、东南亚。

根据发展状况跟踪改善速度，社会人口指数（SDI）较高的地点通常比SDI较低的地点进展得更快。由于先天性心脏病导致的婴儿死亡率下降最快的地区是中欧、高收入的亚太地区、西欧、热带拉丁美洲、澳大拉西亚和东欧，所有这些地区自1990年以来都经历了至少60%的下降。

在2017年High-SDI中，新生儿早产、其他新生儿疾病、新生儿脑病、先天性心脏病和婴儿猝死综合征是婴儿死亡的前五大原因图2：1岁以下儿童的主要死因热图描绘了1990年和2017年1岁以下儿童的死因排序(按每10万人的死亡率)。从1990年到2017年，先天性心脏病在全球的排名从第9位上升到第7位，在Low-SDI国家从第17位上升到第11位。到2017年，在所有SDI中，先天性心脏病上升为婴儿死亡的前八大原因之一。与先天性心脏病密切相关的两种疾病的排名也很高：下呼吸道感染(即肺炎)，除High-SDI外，均排在前五位；新生儿早产，在SDI的所有级别中，排名第一或第二。

(图2：1岁以下儿童的主要死因热图)

描绘了1990年和2017年1岁以下儿童的死因排序(按每10万人的死亡率)。从1990年到2017年，先天性心脏病在全球的排名从第9位上升到第7位，在low-SDI国家从第17位上升到第11位。SDI=社会人口指数。

据估计，2017年全球共有11 998 283人(95%UI 10 958 658-13 123 888)患有先天性心脏病，比1990年的10 105 235人(9 159 197-11 150 207)增加了18.7%。这一增长与生存改善和人口增长有关，但部分被老龄化所抵消。据估计，美国有466 566(429 140-505 806)名先天性心脏病患者，其中279 320(266 461-331 437)名年龄在20岁以下。2017年所有先天性心脏病出生患病率为1787.6例(1587.0-1999.2)/10万婴儿，自1990年以来上升了4.2%(2.8-5.6%)。

（图3：1990年至2017年先天性心脏病患病率趋势数据为患病率(95%UI)。）

(A)所有年龄的患病率和(B)按社会人口指数和先天性心脏病亚类划分的年龄标准化患病率，95%的不确定区间。SDI=社会人口指数。

2017年，所有国家和地区的出生先天性心脏病发病率相差约两倍(图S9)，撒哈拉以南非洲西部、中部和东部、中亚和东南亚以及中国和印度的一些内陆省份的先天性心脏病发病率最高，反映了一年死亡率。出生时先天性心脏病发病率最低的地区集中在美洲、西欧、北非、澳大利亚和中国北方的一些省份。绘制年龄标化流行率图显示了一种不同的模式，许多艾滋病毒/艾滋病和撒哈拉以南非洲的一些国家的年龄标化流行率最高。

结论

世界各地的健康状况--尤其是儿童健康状况--正在发生变化。准确和系统地更新疾病负担数据对于跟踪进展情况和鼓励为所有有需要的儿童提供高质量治疗的可持续解决方案至关重要。GBD对先天性心脏病负担的估计在全球人口健康方面取得了至关重要的进展，有助于为资源的使用和分配提供更清晰的路线图，以增加获得心血管和非传染性疾病护理的机会，特别是在先天性心脏病进展基本上停滞不前的LMIC。联合国已将减少非传染性疾病(包括先天性和获得性心脏病)的过早死亡放在优先位置，但为了实现“结束新生儿和5岁以下儿童可预防的死亡”的可持续发展目标，卫生政策制定者将需要制定具体的问责措施，以消除障碍和改善获得儿科心脏诊断和治疗的机会。