医学科普——梨状窝瘘可能误诊为哪些疾病？

医学科普——梨状瘘可能误诊为哪些疾病？

广东省人民医院&广东省医学科学院

耳鼻咽喉头颈外科

陈良嗣头颈腺体及先天疾病诊治工作室

“孙悟空三打白骨精”是名著《西游记》中妇孺皆知的章回。心存善念，却老眼昏花的唐僧，总是被诡计多端、矫情饰诈的白骨精迷惑视听，每每误判，以至于将忠心耿耿的弟子训斥、逐出师门......

临床中，有些疾病的表现或者“乱花渐欲迷人眼”，或者似是而非。倘若仅仅囿于一隅、执于一端，不加以抽丝剥茧，轻者不得其解；重者，可能误入歧途。梨状窝瘘便是这样一种“见非是见”，以多重身份示人，善于伪装的疾病。

本篇，我们尝试教你练就孙悟空的“火眼金睛“，来识破梨状窝瘘的“易容术”。

【案例一：误诊甲状腺结核，抗结核治疗7个月】

大雪已至，岁末的广州笼罩着暮秋的绚丽，没有一丝入冬的寒意。

周二的门诊，我接诊了来自甘肃武威的10岁男孩。七八本大小不一、页面卷边的病历无声记录着小主人看病的波折。

孩子反复左下颈肿痛2年多了。2019年4月，当地三甲医院确诊“甲状腺结核”，并给予抗结核治疗。遵嘱用药7个月之后，莫名的肿痛再度来袭。无奈，爸爸带着儿子赴京求医，怎知意见如出一辙。“既然是结核，治疗这么久了应该是有效的啊？”爸爸心中满是疑惑。上网搜索，几番周折，2019年12月中旬风尘仆仆的父子俩来到我的诊间。

【案例二：误诊甲状腺癌，术后咽瘘】

2018年端午前夕，龙舟水泛滥，暴雨如注，抹去地表的一切痕迹。

临近午间，步入诊室的是神色疲倦的母子，黑瘦男孩下颈长长的刀疤醒目而狰狞，外露着的从左侧鼻孔穿出，绕道同侧耳后的褐黄色硅胶胃管表面粘附着密密麻麻的雨珠，晶莹剔透。

带有浓郁广西口音的妈妈说，7岁孩子的胃管已经停留半年了。2年前孩子的左下颈莫名鼓起一个疙瘩，当地医院多次B超均提示甲状腺癌。慌张不知所措的父母接纳了专家的意见：手术。

术后拆线不久，颈部术口感染裂开，竟然有食物残渣溢出。随后的检查（下咽和食道造影）证实：颈部皮肤瘘口与梨状窝相通。为了避免口水和食物经颈部医源性外瘘口渗出，经鼻腔留置胃管成为孩子衣着之外的“标配”。

【案例三：误诊为囊状水瘤，术后声嘶】

2019年8月底，正当第11号台风“白鹿”给粤东沿海带来风暴潮时，羊城酷暑难耐，诊室内外弥漫着焦躁和汗水的气息。

周二上午，我接诊了一位低龄患儿——3个月14天的女婴。拨开紧粘稚嫩皮肤的敷纱，襁褓中熟睡的娃娃惊醒，扭转、挣扎，嘶哑、费力地啼哭。专业的直觉提醒我：声带出问题了。

来自广东湛江的爸爸回忆，患儿刚出生时发生呼吸困难，随即被送入新生儿重症监护室，磁共振提示左侧全颈有一个巨大的囊肿（囊状水瘤？）压迫气管。为了改善呼吸困难，当地医生给生后1月的小Baby做了手术。术后，呼吸是顺畅了，可妈妈发现宝宝声嘶、吸奶呛咳（喉返神经损伤所致），并且有乳液经颈部伤口溢出......

【关于疾病的误诊的概率】

在人类与疾病抗衡的漫长历史中，一槌定音是医者矢志不渝的追求和美好愿望。可是，现实中，受政治、经济、文化、宗教、信仰、医疗条件、认知水平等多因素的制约，误诊在临床中如影随形，难以杜绝。

《临床误诊误治》杂志主编陈晓红，曾统计跨度20年（1990年起）的疾病误诊概况，国内误诊率波动在26%~31%之间，与国外大致相同。以恶性肿瘤为例，1990年~1999年期间，国内200种公开发行的临床医学期刊文献报道的误诊率为39.77%，其中，73.48%的病例延误诊断3个月以上。

【梨状窝瘘的误诊率有多高？】

那么，具体到梨状窝瘘（包括第三和第四鳃裂畸形）的首诊误诊率有多高呢？

不妨先看看两篇文献的数据。2009年和2010年，来自美国马萨诸塞州眼耳科医院的两篇大宗病例综述显示：526例第四鳃裂畸形中，45%表现为急性化脓性甲状腺炎、42%表现为复发性颈部脓肿；202例第三鳃裂畸形中，33%表现为急性化脓性甲状腺炎、39%表现为颈部脓肿。这说明什么问题呢？那就是如果不加以甄别、分辨，梨状窝瘘被想当然地诊断为急性化脓性甲状腺炎或颈部脓肿，是一个大概率事件（70%～80%）。

国内的数据又如何呢？2019年来自中华耳鼻咽喉头颈外科杂志的一篇文献报道：梨状窝瘘误诊率高达71.4%。作为国内开展头颈部先天性疾病专项诊治最多的单位之一，截止2019年12月，我们经治的梨状窝瘘患者达410例，其中85%（349/410)的病例存在首诊误诊，延迟诊断的时间跨度2个月～60多年。

所幸，与恶性肿瘤延误诊断可能难以逆转的结局不同，梨状窝瘘诊断的延误除了多受一些皮肉之苦(频繁切开引流或者误诊手术）和精神心理折磨，多数尚不足以致命。

【梨状窝瘘易于误诊的原因】

到底是哪些原因导致梨状窝瘘易于被误诊呢？基于事实的数据分析，我们梳理出以下可能因素。

第一：发病率低。头颈部先天性疾病是长期被忽视和遗忘的一个边缘领域。其中，各类鳃裂畸形约占儿童头颈部先天性疾病的20%，而梨状窝瘘是比较罕见的，仅占所有鳃裂畸形的1%-10%。

第二：疾病认知度低。国内各学制医学教科书中，阐述梨状窝瘘的章节篇幅极为有限，内容也仅是寥寥数笔，中文文献的曝光程度更是长期不足，这些决定了梨状窝瘘是“养在深闺人未识”的疾病。

第三：表现多样化，且无特异性。梨状窝瘘瘘管部位深在，如果无症状，一般难以发现；即便有症状，也可因年龄、病程、累积部位、致病菌群的侵袭性而有所不同，易与其他疾病混淆。

第四：疾病诊治没有明确归属。长期以来，梨状窝瘘患者散落于不同专科，例如：小儿外科、普通外科、甲状腺外科、内分泌科、整形外科、肿瘤外科、耳鼻咽喉头颈外科等等。本来发病率就低，加之九龙治水式的各自为政、自取所需、缺乏交流，数据收集、经验积累难以资源共享，必然导致诊断水平的参差不齐。

第五：婴幼儿及儿童问诊困难。梨状窝瘘80%好发于婴幼儿或儿童时期，此年龄段患儿无法或难以完整和清晰表述，也给病史问诊和信息收集带来一定的困难。

【梨状窝瘘该与哪些疾病鉴别？】

尽管疾病的命名包含有“瘘”字，但是，颈部瘘管并非梨状窝瘘的唯一表现形式，更多的外在征象往往障人耳目，极易与头颈部其他炎症性、先天性和肿瘤性疾病混淆。

孕晚期胎儿和刚出生婴儿，梨状窝瘘往往表现为颈部巨大囊肿，与胎儿咽入过多的羊水有关。需与大囊性淋巴管畸形（囊状水瘤）、囊性畸胎瘤、胸腺囊肿、表皮样囊肿等鉴别。

儿童和青少年时期，梨状窝瘘常常表现为上呼吸道感染后的化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿、颈深部脓肿或蜂窝织炎；或者颈部瘘管（与多次医源性切开引流和自然溃破有关）。需与第二鳃裂瘘管感染、甲状舌管囊瘘感染、颈部结核性瘘等鉴别。

成人时期，还需鉴别导致颈深部感染的其他因素，如：牙源性瘘管、食道异物、颈段食管憩室、医源性感染（如甲状腺穿刺）等。

对于未曾感染或感染后局限于甲状腺腺体内者，需与甲状腺良恶性肿瘤鉴别。

【结语】

黑格尔说过：人类从历史中学到的唯一的教训，就是没有从历史中吸取到任何教训。那么，疾病的误诊是否也会如此循环往复和重蹈覆辙呢？

我们更愿意相信：随着科普认知、专业夯实、理念提升、检查规范，甚至大数据整合和人工智能应用，梨状窝瘘误诊率的降低未来可期。

【参考文献】

1. 陈晓红.60417例恶性肿瘤文献病例的误诊原因分析[J].中国肿瘤,2002,11(6):344-345.

2. Nicoucar, K; Giger, R; Pope, HG; et al.Management of congenital fourth branchial arch anomalies: a review and analysis of published cases.[J].J Pediatr Surg.2009,44(7):1432-9.

3. Nicoucar, K; Giger, R; Jaecklin, T; et al.Management of congenital third branchial arch anomalies: a systematic review.[J].Otolaryngol Head Neck Surg.:21-28.e2

4. 马静,明澄,娄凡,等.儿童先天性梨状窝瘘的误诊原因分析及治疗方法探讨[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,53(5):381-384.

5. 陈良嗣,张思毅,罗小宁, 等.先天性第四鳃裂畸形的诊断和治疗[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2010,45(10):835-838.

附：如需了解先天性梨状窝瘘的相关知识，可参考以往的科普文章（《匠心所致，不能？可能！（一例复发性梨状窝瘘）......》、《先天性梨状窝瘘的“前世今生”》、《先天性梨状窝瘘有问必答：术前篇?》、《先天性梨状窝瘘有问必答：手术篇》、《先天性梨状窝瘘有问必答：术后篇》、《守得云开见月明，梨状窝瘘颈部开放手术可以按图索骥了》、《跨越1300多公里，他终于找到了能治好儿子的大夫！》、《“窦娥冤”，不是所有的颈深间隙感染都源自梨状窝瘘（写在350例梨状窝瘘诊治完成之际）！》、《读懂B超，慧眼识瘘（梨状窝瘘）》、等）。

作者按：庚子年初，突如其来的新冠状疫情，给社会、经济、民生带来了前所未有的困扰，许多鳃裂畸形患者也因疫情的蔓延，无法及时就诊。随着疫情的缓解，我们将尽最大的努力，尽可能的帮助因疫情而延缓诊治的患者。

End

文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室

广东.广州

2020年03月22日

（FMTSS）

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