结节性硬化症的常用检查方法

译自International Journal of Dermatology 2011, 50, 13–20

由于结节性硬化可累及多个系统或器官，辅助检查对于结节性硬化的诊断和监测病情变化非常有重要。

1.头MRI或CT：在诊断TSC过程中，常规检查。头MRI优于头CT。为监测巨细胞型星形细胞瘤的进展，建议儿童每1~3年复查1次（如果巨细胞型星形细胞瘤>1cm或者是患儿因智能问题影响其表述，建议至少每年复查1次）。

2.脑电图：对于无症状的小于2岁的患儿，建议每6周复查1次脑电图，以便及早开始抗癫痫治疗。对于癫痫患者，脑电图复查的频率取决于癫痫的病情。

3. 精神运动发育的评价：诊断TSC时，应进行评估。上学前，可再行评估。

4.皮肤检查：诊断TSC时，应仔细检查。

5.眼科检查：诊断TSC时，应仔细检查。

6. 心脏超声和心电图：诊断TSC时，尤其是对于年龄较小的患儿。

7. 胸部CT和肺功能：即使是无肺部症状的年轻女性患者也应进行胸部CT检查。患淋巴管平滑肌瘤病的女性应每隔6~12个月复查1次肺功能。

8.肾脏超声和肾功能：所有患者在诊断TSC时，应进行肾脏超声检查。年长患儿及成人应每1~3年复查1次。当患儿有多囊肾和成人患者有严重肾损害时，应进行肾脏清除率的检查。