表现为癫痫的结节性硬化患者只需要关注癫痫吗？

癫痫发生在80-95%结节性硬化患者，很多患者家属都比较关注患者的癫痫发作。当然，癫痫发作是结节性硬化患者最主要的临床表现，并且癫痫会导致智力低下，如果患者独处还有可能发生生命危险。但是，结节性硬化它是一个多系统的疾病，会涉及到皮肤，肾，肺，心，眼睛，大脑等多个脏器，如果病灶涉及大脑会导致癫痫及智力低下，但是如果其它脏器也有病变同样需要引起关注。

接下来总结一下结节性硬化各个脏器的病变情况。

色素脱失斑是最常见、最早出现的皮肤病，在正常人群发生率是4.7%，在结节性硬化患者是97%。面部血管纤维瘤是第二常见皮肤异常，大约在3-5岁至青春期出现，70-75%患者出现面部血管纤维瘤。

甲周纤维瘤会随着年龄增长会发展，大概会到50岁停止生长。

60-80%患者出现肾的问题，主要为肾血管平滑肌瘤，肾囊肿，肾细胞癌。肾血管平滑肌瘤(AML）是多发的，发生在双侧肾皮质，出现年龄一般在10.5岁，在10-20岁之间数量和大小可逐渐增长，临床表现比较多但是大多对身体没有什么影响。但有可能会发生腹膜后出血。有部分会发生终末期肾病。肾血管平滑肌瘤是结节性硬化患者最常见的死亡原因。20-50%患者出现良性上皮囊肿，3%患者囊肿和多囊肾一起出现。2-4%的TSC患者发生肾细胞癌。

室管膜下星形细胞瘤（SEGA）经常在儿童或者青少年期生长，在20岁之后生长的不多见。部分患者会出现脑积水，需要手术切除，如果检查出SEGA需要每年复查。

肺部的改变一般为肺淋巴管血管平滑肌瘤(LAM)和多灶小结节肺细胞增生（MMPH），LAM主要在女性中出现，男性很少出现，女性中发生率为26-49%，发生率和年龄相关，每年增长8%，21岁之前发生率在27%，40岁以后在81%。MMPH男性和女性都会出现。18岁检查肺CT经常为阴性，如果阴性可以在30岁扫描一次CT，之后5-10年扫描一次；如果阳性则2-3年监测一次肺功能和高分辨率CT，如果不治疗会逐渐出现肺功能下降，和严重的呼吸中止。LAM是患者重要的死亡原因。

视网膜错构瘤发生在50%结节性硬化患者，病变很多年都稳定，和年龄无关。虽然大多数视网膜错构瘤是静止的，一般不会影响视力，但需要每年进行检查。有些患者会出现视力下降和疼痛。

三分之二到四分之三的患者会出现一个或者多个心脏横纹肌瘤，一般没有症状，在产前B超可以检查出。心脏横纹肌瘤不会增长而且会在几个月龄内会缩小。需要定期复查，如果瘤太大会导致死亡。

对于有癫痫发作的结节性硬化患者可能在医院就诊时医生已经建议完善腹部B超，心脏彩超，肺部CT，大脑CT，眼底等检查，可是如果患者TSC基因突变来自家属一方，患者家属仍需要关注这些检查，因为很有可能病变涉及到了其它脏器（包括大脑），只是没有表现出症状而已。