Maffucci综合征

一、病因

Maffucci综合征是一种以多发的内生软骨瘤及软组织血管瘤为特点的、少见的先天性非遗传性中胚层发育不良。

二、临床表现

Maffucci综合征男、女性发病率相同，就诊者常为10岁以前病儿，但也有在出生时即明确诊断者。

Maffucci综合征有以下两方面的临床表现作为诊断依据。

1.骨骼异常病情轻者可无特殊临床症状，重者可对肢体造成不同程度病残，更严者约有20%病例发生软骨的恶性变。手部掌骨和指骨是最好发部位，病变只侵及手部者约占5%。长管状骨也可受累，多发内生软骨瘤的分布可局限在一侧或双侧上肢、一侧或双侧下肢，只在单侧肢体发病者约为50%。病变可造成身体两侧肢体长度不对称，或出现脊柱侧弯。

2.软组织病变软组织病变和骨骼病变多数是在相近的部位，但是并不一定总是同发生在一个部位。软组织病变多数是海绵状血管瘤或是毛细血管瘤，少数为淋巴管瘤。软组织病变可无临床症状，有时可感觉到局部轻度不适或皮肤温度升高。血管瘤可位于皮肤、皮下等处，也可位于黏膜与内脏。

三、X线检查

Maffucci综合征X线的典型表现是：位于干骺端的中心或偏心的放射性透光区，共中有不等量的钙化灶，以及在软组织中可见静脉石。Maffucci综合征所致的骨发育不良在X线片可见两侧肢体不等长、不对称、尺骨短缩、下尺桡关节半脱位等。

40岁以上病人或是病变广泛者，X线片发现有骨皮质侵蚀及破坏，或在软骨瘤内钙化影消失，病理性骨折，以及出现软组织包块增大等应考虑为Maffucci综合征可能有恶性变。

四、治疗

治疗原则同多发内生软骨瘤病。