UroCAD技术辅助高级别尿路上皮癌诊断

UroCAD技术辅助高级别尿路上皮癌诊断

这个月初，我们为一位63岁的男性患者做了膀胱切除手术，避免了患者的尿路上皮癌进一步的发展和恶化。但回顾这一病例的诊断过程，却说不上是一帆风顺。但最后在UroCAD技术的辅助之下，我们最终得到了准确的诊断结果，并为患者选择的最恰当的治疗手段。

患者去年11月曾因尿频在医院就诊，当时做了B超，检查结果显示右肾有轻度积水，但膀胱未见明显异常。尿常规也已经做了数次检查，但都无明显血尿。因此，患者对此只是口服药物，并未引起重视。

患者11月B超检查结果

但在持续服药一段时间后，患者的尿频症状仍然没有明显改善。于是，今年2月，患者再次就医。B超提示左肾积水及左输尿管结石可能，持续的尿频让我们增强了疑心，这次我们上了CT检查，结果提示双肾有轻度积水，同时膀胱壁明显增厚、伴较小不规则突出。

如此CT让家属很着急，为了尽快诊断，决定行尿液UroCAD检查。

膀胱壁增厚及肿块

针对患者的这种情况，我们加做了尿液脱落细胞学检查。结果显示，尿液结核细胞学检查为阴性，但尿液中的肿瘤细胞均提示为阳性。结果提示肿瘤风险，但仍需要进一步的证据来佐证我的猜测。除外有创性膀胱镜检查，还有那些无创性的肿瘤学检查呢？

UroCAD：

人类有23对染色体，除开性染色体，当其他常染色体发生异常时，往往就说明细胞发生了异常。因此，利用肿瘤细胞染色体不稳定性的特点，就可以诊断肿瘤。而几乎所有的膀胱癌都具有染色体不稳定的特性，并且，肿瘤的恶性程度越高，染色体紊乱的程度就越大。所以，我们可以通过测量染色体的不稳定程度，来判断肿瘤的恶性程度。

目前，利用新一代测序技术，已经能对人体的23对染色体进行全面检测，并通过计算机测定染色体的不稳定性，从而诊断出尿路肿瘤。这种方法被命名为UroCAD，是苏州宏元生物联合长海医院泌尿外科共同开发的新技术。

我们了解到，这种技术通过核酸序列的异常以及计算，可以得出染色体拷贝数的异常情况，这对临床上尿路系统疾病鉴别诊断、治疗、监测及预后评估具有很大的意义，它能将癌症因素与感染性因素分开，为早期诊断及鉴别诊断和制定个体化治疗方案提供科学依据。

为了判断患者的癌变程度，确定治疗方案，我们为患者进行了尿液UroCAD(尿液染色体不稳定性超敏检测)。加上新冠病毒疫情期间，膀胱镜无法申请，当患者家属了解到UroCAD只要50ml尿就可以检测结果了，欣然接受此项检查，结果显示，患者尿液染色体具有严重的不稳定性，全部23条染色体中有17条染色体是不稳定的，这表明肿瘤恶性程度较高。

具体检测结果如下：

见 17 条其它染色体异常

UroCAD染色体不稳定性检测结果

注：从上到下依次为 1 号，2 号，22号 染色体；往上为染色体扩增；往下为为染色体缺失。

根据UroCAD的结果，尿液中检测出多达17条染色体呈不稳定状态，提示患者的膀胱癌变程度非常高，说明肿瘤恶性程度很高。

尿液细胞学检查结果

为了进一步真实我们的判断，也为进一步探明癌变情况，我们继续为患者做了膀胱镜与输尿管镜检查。由于CT提示肿瘤很可能是膀胱壁浸润及膀胱外方式生长，单纯活检膀胱壁组织，有可能抓不到明显的肿瘤组织，于是决定行电切膀胱突出的组织送病理检查。结果：电切膀胱组织病理诊断为高级别尿路上皮癌，输尿管镜结果则提示双侧输尿管下段有狭窄及管壁增生。

至此，患者膀胱癌诊断无疑，膀胱壁侵犯较广，有全膀胱切除指证。我们果断为患者实施了全膀胱切除手术。根据术后病理检查诊断，患者为膀胱后壁高级别浸润性尿路上皮癌，这也印证了我们对病情的判断。UroCAD技术呈现了很好的辅助能力，能够协助我们对肿瘤的发展程度进行判断，并针对性地制定诊疗方案。

至此，UroCAD对膀胱肿瘤的诊断完美体现了无创性及敏感性。