DMD患儿的妈妈，再生二胎宝宝要注意了

最近在门诊碰到一个家庭，父母两个人带着两个肌无力的兄弟患儿前来就诊，除了觉得可怜外，更多是一种惋惜。下面我简单介绍一下这个家庭情况。

哥哥，7岁，发现下肢无力3年余来诊；弟弟，3岁5个月，发现下肢无力半年左右来诊。也就是说两个孩子均在3岁左右发现下肢无力，开始主要是爬楼梯无力，长时间不行不耐受甚至肌痛，后逐渐加重，现哥哥已经出现鸭步。两个孩子均为经过爬行的运动历程，独自行走也落后于同龄儿，均在一岁半以后。追问家族史：患儿舅舅在10岁时不能走路，15岁去世，具体疾病不祥。查体发现：两个孩子腓肠肌都有明显肥大，膝反射均因不出，跟腱反射可引出，哥哥GOWER征阳性，跟腱轻微挛缩，病理征阴性。行肌酸激酶检查：哥哥18000U/L，弟弟13000U/L。初步考虑假肥大性肌营养不良（杜氏型，DMD），随对患儿及其母亲行Dystrophin基因检测（MLPA），结果提示：三个人Dystrophin基因均存在3-7号外显子缺失。两个孩子DMD可以确诊，妈妈为携带者。

这一结果无疑对这一家庭是一个毁灭性打击。我们知道，DMD患儿一般在3-5岁开始出现下肢无力表现，如果治疗不及时，护理不正规，12岁一般就会丧失独立行走的能力，需要轮椅代步，20岁前死亡。而且目前尚无特效的治疗办法。

造成这一悲惨结局的原因就是普通市民对单基因遗传病的无知和缺乏产前诊断重要性的认识，因此有必要在这里给普通市民针对这种遗传性疾病进行一次科普教育。

DMD是一种X-连锁的隐性遗传性疾病，一般是妈妈携带不良基因，一般不出现症状或很轻微症状，而子代男性患儿50%概率出现DMD，而子代女性50%携带这种不良基因。见图解：

而妈妈携带的不良基因可能来自她的妈妈，即患儿的外婆，因此其舅舅10岁不能行走，15岁去世，考虑也可能是DMD患者。如果父母意识到疾病的可能遗传性质，在两个孩子出生前进行遗传咨询，完全可以避免这一悲剧的发生，退一步讲，如果哥哥运动历程碑的落后引起父母重视，尽早就医，明确诊断，然后对弟弟进行产前诊断，也完全可以避免弟弟重蹈覆辙，悲剧重现。而且，以目前的技术，对这一疾病进行产前诊断非常简单。

因此在这里也提醒大家，当家中有可疑遗传性疾病的患者时，如精神运动发育迟滞、或进行性倒退、癫痫或癫痫性脑病、运动不耐受、或运动后肌痛、四肢的麻木或伴无力或伴肌肉萎缩、高CK血症、等，都需要及时就医，明确诊断，以便再生第二胎时进行产前诊断，避免悲剧重演。