临床极其罕见病例报道——原发性乳房粘液纤维肉瘤 (Breast Myxofibrosarcoma)

近期，笔者临床诊治一例原发性乳房粘液纤维肉瘤。查阅国内外文献，国内未见报道，国外仅有二篇个案报道，特整理相关资料报道如下。

患者，女性，58岁。因右乳外侧肿块在外院手术活检，病理报告为考虑乳腺间叶源性恶性肿瘤，脂肪纤维肉瘤可能。外借切片经上海市病理专家会诊讨论会读片后明确间叶源性恶性肿瘤，考虑粘液纤维肉瘤。入院后全身检查排除其他脏器来源及转移病灶，行右乳单纯切除术+腋区淋巴结活检术。术后病理发现原手术区域附近残存二个病灶，腋区淋巴结阴性。我院病理科再次对残存病灶进行相关免疫组化检查，最终病理明确为原发性乳房粘液纤维肉瘤。

粘液纤维肉瘤(myxofibrosarcoma)为粘液细胞和粘液基质所形成的恶性肿瘤。好发于四肢（3/4以上病例），下肢多于上肢。躯干、头颈部、手和足、腹膜后等部位相当罕见。原发于乳房更是极为罕见，查阅国内外文献，国内未见报道，国外仅有二篇个案报道。

治疗上，目前对于原发性乳房粘液纤维肉瘤的临床症状、治疗方法及预后均无文献诊疗可查，但可以参照其他部位的治疗原则。临床表现以皮下结节状肿物为主要表现，界限不清，大部分表现为缓慢生长的无痛性肿物。手术彻底切除为主，放疗为辅，化疗备选。手术完整切除肿块（切除范围包括肿瘤及周围1~2cm的正常脂肪和肌肉组织）是治疗粘液纤维肉瘤的首选方式。本病例临床上推荐乳房单切术、如果仅行单纯的肿块切除，很可能出现边缘阳性及小肿瘤残存，本例病例单切术前出现上述情况，再次手术证实肿瘤残存。对于需不需要放化疗存在学术争议。根据文献报道，本类型肿瘤局部复发率高达50%~60%，常有多次复发，肿瘤复发与组织学分级无关。而转移和肿瘤所致的死亡率与肿瘤分级密切相关，低度恶性肿瘤不发生转移，而中、高度恶性肿瘤的转移率为20%~35%。除转移至肺和骨外，少部分转移至淋巴结。低度恶性肿瘤复发时其恶性度升高。肿瘤总体5年生存率为60%~70%。

查阅相关文献，乳腺肉瘤非常罕见，占乳腺恶性肿瘤的＜1%。最常见为脂肪肉瘤。事实上，发生于身体其他部位的任何肿瘤都可以原发于乳腺，包括纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤和骨肉瘤。值得注意的是有些肉瘤原发于胸壁，继发性累及乳腺，可能会被误认为乳腺原发。粘液纤维肉瘤作为纤维肉瘤的一种病理亚型（或变体）在各参考工具书均未提及。