遗传性大疱性表皮松解症的诊断流程

EB诊断流程：采集病史→电镜检查→免疫荧光→基因检测→回顾分析

为何需要基因诊断？

 基于基因突变位点的EB诊断有利于：

 明确疾病的病因

 准确判断疾病发展和预后

 确定EB患者的护理方案

 确定患者EB的遗传方式

 为患者家庭提供产前诊断

 为今后基因治疗奠定基础

 更好认识EB的发病机制

透射电镜

免疫荧光

 验证裂隙位置：IV型胶原抗体

 确定缺陷蛋白：各种结构蛋白抗体

基因诊断

• PCR-DNA测序方法

• 诊断金标准

• 确定基于突变位点的最终分型

基因诊断须注意事项

• 尽量提供详尽病史，特别是婚育史（近亲？）

• 血样采集尽可能全面，包括所有患者及家系相关健康人

• 采血每人需要2管，放置在EDTA抗凝紫色管，可常温保存2周，可进行快递

• 患者尽可能提供皮肤组织标本

• 基因检测需等待荧光和电镜结果，因此通常结果会比较慢（平均2个月）

• 基因检测存在无法得到结果的风险，甚至结果无法判定的可能性