鲜红斑痣鉴别诊断---全家桶

1、 鲜红斑痣概述

鲜红斑痣（Nevus Flammeus, NF），俗称红胎记。因其红斑颜色呈葡萄酒色，又被称为葡萄酒色斑（Port-Wine Stains, PWS）。该病是一种常见的先天良性的真皮浅层微静脉扩张畸形。严格意义上来讲鲜红斑痣属于血管畸形，并不属于血管瘤范畴。常在出生时出现，好发于头、面、颈部，小部分发生于躯干和四肢。表现为边缘清楚而不规则的红斑，压制褪色或不完全褪色，皮损增厚前触摸不高于皮肤表面（如图1）。随年龄的增长，患处颜色逐渐加深、增厚并出现结节样增生（如图2）。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状，甚至极度扩张而下垂。发生于前额中线及枕部的部分鲜红斑痣皮损可有自行消退的现象，其余大部分鲜红斑痣很少自然消退。该病好发于身体显露部位，对患者心理和生活质量影响十分严重。

2、 发病机制

该病发病机制尚不完全清楚，目前认为引起该疾病发生有两个因素：①先天性因素（基因突变）；②后天性因素（后期外伤获得）。

先天基因因素方面：大部分鲜红斑痣是散发的，但也有一些表现为家族聚集性，其遗传方式符合常染色体显性遗传，因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。目前对基因的研究发现，引起家族鲜红斑痣的基因中包含一系列神经相关的基因，这些基因的缺陷导致血管周围的神经分布减少，致使该区域血管出现扩张畸形，形成鲜红斑痣。

后天外伤获得性因素方面：获得性鲜红斑痣的患者出生时表现正常，儿童期或成年遭遇外伤后出现。后天获得性鲜红斑痣和先天性鲜红斑痣的临床表现一致，但后天获得性鲜红斑痣多发生较晚，临床也比较少见。外伤是获得鲜红斑痣的最常见诱因，创伤引发交感神经的缺失，从而导致其局部血管的扩张畸形，最终形成鲜红斑痣。

3、 鲜红斑痣与婴幼儿血管瘤的区别

答：鲜红斑痣是属于皮肤微静脉血管畸形。出生时或出生后不久即发病，临床可表现为淡红色或紫红色斑片，表面光滑或呈结节状、疣状增生，压之可褪色。大部分皮损不能自行消退，需及时治疗。

婴幼儿血管瘤是婴幼儿期最常见的皮肤良性肿瘤，发生率在3%-10%之间，早产儿中发生率更高。我们可以把它理解为生长在婴儿皮下的血管团，具有增殖的特性。血管瘤通常会在婴儿出生后几天到数周内出现，起初表现为“米粒”大小的红点，随后红点逐渐增大，颜色变得鲜红，形成明显红色肿物或红斑（浅表血管瘤）（如图3）。有些长在深部组织的血管瘤，可能要等到瘤体长大，家长摸到肿物时才被发现（深部血管瘤）。血管瘤位置比较深时，表面可表现为肤色凸起，不一定可见到鲜红色改变。婴幼儿血管瘤有的自然病程分为几个阶段：1-3个月为快速生长期，3-6月为慢速增长期，6个月-1岁为稳定期，1岁以后血管瘤停止生长进入消退期。大部分血管瘤可自行消退，仍有少部分血管瘤不能自行消退，需积极进行治疗。

4、 鲜红斑痣与动静脉畸形的区别

答：鲜红斑痣属于皮肤微静脉血管畸形，临床好发于头、面、颈部，皮损呈鲜红、紫红斑片，随年龄增长，皮损表面可出现结节，触之易出血。本病多只累及皮肤，当合并其他综合征（如Sturge-Weber综合征）时可出现颅内血管畸形病变，可出现癫痫、惊厥及智力发育迟缓等表现。

动静脉畸形(Arteriovenous malformation，AVM) 一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉组成，异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床（如图4）。40%~60%的患者出生时即发现。头颈部相对好发，其次为四肢、躯干和内脏。病灶表现为皮肤红斑、皮温高、可触及搏动或振颤。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。本病发生于大脑时，脑血管发育障碍，长期可出现神经系统相关症状，包括颅内出血、癫痫、头痛和神经功能缺陷等（如图5）

5、 鲜红斑痣相关的综合征

答：与鲜红斑痣相关最常见的综合征包括Sturge-Weber综合征和Klippel-Trénaunay综合征。另外也有非常罕见的综合征，比如Beckwith-Widemann综合征和色素血管性斑痣性错构瘤病综合征等。

Sturge-Weber综合征（S-W综合征）：又称皮肤-眼-神经系统综合征。患者多在出生时面部即有鲜红斑痣，且多发生在三叉神经分布区域，面积大小不一，形状不规则，可合并有软脑膜和/或眼脉络膜毛细血管瘤（如图7）。临床症状多样，有的除面部鲜红斑痣外无其它不适；有的并发白内障、青光眼、甚致失明；脑部智力发育迟缓、智力低下、癫痫、一侧肢体无力或瘫痪等。此综合征目前无根治疗法，多为对症治疗。

Klippel-Trénaunay综合征（K-T综合征）：国内亦称骨肥大性静脉曲张血管瘤综合征。该合征的特点是在局限或弥漫性毛细血管畸形（鲜红斑痣）的基础上合并静脉畸形和/或淋巴管畸形及其相关的软组织和骨肥厚（过度生长）。临床多为三联征表现：鲜红斑痣、静脉曲张、肢体过度生长（如图6）。通常鲜红斑痣是最早出现的症状，组织增生多见于下肢，也可发生在上肢、面部、头部或内脏器官，有时伴有骨骼畸形和皮肤浅静脉曲张等。骨肥大多于出生后最初的几年内出现，青春期尤其明显，表现为患侧肢体增粗和增长。长期发病可并发皮肤出血、溃烂和感染等。

Beckwith-Widemann综合征：临床主要表现为面部鲜红斑痣、舌肥大、脐突出及内脏过度发育，此综合征中的1/3-1/2的患者因胰岛细胞发育过度而致严重低血糖。疾病长期发展可并发感染、大出血、毁容、残疾及相应器官功能障碍，甚至危及生命。

色素血管性斑痣性错构瘤病（Phakomatosis pigmentovascularis, PPV）综合征：是一种以血管畸形和色素痣为主要特征的综合征。其主要特征是皮肤血管瘤伴黑素细胞痣或表皮痣。皮肤血管瘤表现为广泛的鲜红斑痣，黑素细胞痣可表现为持久非常规部位的蒙古斑或斑痣。