什么是短指症？

发表者：孙文海人已读

短指症的英文专业名称是Brachydactyly（BD），这个词起源于古希腊语（brachy-：短； dactylos-：指/趾），原意是短的手指，在临床上表示一类表现复杂多样的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合为特征的手足先天畸形疾病，其本质是指骨、掌骨或两者发育障碍或发育不良引起的，故在肢体先天畸形遗传学分类中属于骨骼发育障碍中的一个亚类。

短指症可单独出现；也可伴随其他手/足畸形如并指/趾、多指/趾、斜指畸形和关节融合或身材矮小出现；或是某个复杂畸形综合征的临床体征之一；也可由外伤引起。短指症经常手足同时出现，通常手畸形的严重程度高于足（本文中略去了相关短趾的内容）。短指以示指和小指最常见，以中节指骨最常累及。

二、国际分类 Classification

短指症可分为单纯型短指症以及包含短指症状的多种综合征。单纯型短指症的常用分型是依据解剖学基础的Bell分型，其按畸形发生部位和受累程度将其分为A~E 5种类型（Brachydactyly type ABCDE）：BDA、BDB、BDC、BDD 和 BDE，及若干亚型。短指在临床表型上高度多样化，相同类型的表型会有较大变化及差异, 不同类型之间的表型也多有重合, 且常有解剖学分型与分子遗传学类型不相符合，因此根据表型诊断不易确定类型。随着更多致病基因及突变的鉴定及发病机理的深入研究进展，将不断改进优化短指症的分型。

表1、短指症的改良Bell分型：

A 限于中节指??骨短??小畸形

A1 中节指??短小

A2 示指短小的“delta”中节指骨，常桡侧偏斜

A3 小指短小的菱形或三角形中节指骨

A4 示指和小指中节指骨短小

A5 手指中节指骨缺损，指甲发育不全

B 远节指骨发育不良伴指甲缺损，或类似截指

C 示指和中指中节指骨短小及多节化

D 拇指远节指骨短而宽

E 掌骨短小，指骨长度正常（E1: 第四跖骨短小症）

图1. 短指的改良Bell分型

图2—9，各类型短指的典型病例及骨骼改变：

图2

图3

图4

图5

图6

图7

图8

图9

Brachydactyly=短指/趾，短趾和短指是一家，多种类型的短指伴有短趾，为了简洁条理本文中省略了讨论短趾（图10），其详细内容将另文再介绍。

图10

三、遗传及病理：Inheritance /Molecular genetics

短指症是一类与基因突变密切相关的遗传病，存在明显的家族遗传倾向，绝大多数短指症呈常染色体显性遗传, 并存在表现度不同和外显不全。作为一类重要的分子疾病家族，大多数单纯型短指和一些综合征型短指的致病基因缺陷及分子机制已经被鉴定并得到逐渐深入研究，在分子水平上致病基因主要影响BMP、Hedgehog、NOTCH和WNT等信号传导通路，这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络，在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用，其中 BMP 信号传导通路扮演着至为关键的角色。

家族内有短指症者，可到上海九院整形手外专家门诊寻求短指症遗传咨询服务（周三上午九院新门诊大楼九层）。

四、流行病学 Epidemiology

短指症是先天性手畸形中的一类很常见的畸形，是一种常染色体显性遗传疾病，往往在特定家系中聚集多发出现。短指症出现在不同种族的人群中，由于多数患者未因短指/趾畸形寻求医??生诊治, 很难确定其在人群中的整体发病率。短指症各型的发病率在文献统计中差别很大，多数类型的单纯型短指罕见，而A3型和D型短指是最常见类型，但其在不同族群间同类型的发病率和患病率也有明显差异。A3型在不同人种中患病率为3. 4 ~ 21 %，蒙古人种和美国印第安人中发病稍高；D型患病率为0.41 ~ 4.0%，以色列、阿拉伯人和日本人中患病率较高。

五、临床特点 Clinical description

短指症受影响最多的是中节指骨，它在指骨的骨化的骨化顺序中位于最后。短指症导致手指位置异常，从而即使轻度的手指短小也可能很明显，而且短指症多并发畸形如并指、手指屈曲和偏斜、指关节融合等，这些畸形往往带来比短指更严重的功能问题。同时需要检查上肢的其他部位：如胸、肩胛区域、双侧上肢及下肢。肢体和胸壁如伴发畸形，可能是一些特殊类型的短指畸形或综合征，比如Poland综合征。对双亲和家系其他成员的检查也可能发现其是否存在遗传方面的问题，当然由于遗传表达的差异，受累家族成员的临床表型可能会不一致。

六、治疗 Management including treatment

短指症的治疗取决于手指短小的程度、伴发畸形及其他手指的状况等，当然患者的主观要求也是重要选项。在一些复杂的畸形中，短指与并指、手指屈曲或偏斜、关节融合（或上述畸形的组合）相比，或许只是相对次要的问题，可根据具体情况综合统筹手术矫形，以获得其最好的美观外形及功能。

截骨矫形及骨延长是常用的方法，手术方案不同，手术入路、截骨方式及骨延长方法也不同。家长以及手术医生都应理性考虑骨延长带来的潜在问题，主要是软组织并发症包括关节僵硬、挛缩以及功能的影响。掌骨及指骨可延长数公分，主要缺点是耗费时间长甚至数月，需要家长和患者的极大耐心和配合。

关于D型短指症，请参考我的专业科普文章：

1. 什么是D型短指症

https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/8599388359.html

2. D型短指症的手术方法（附案例集）

https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/8617819450.html

3. D型短指延长手术相关问题及解答

https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/9388711374.html