什么是基因检测？为什要做基因检测？更新2020年11月

说到这个问题，一直是王医生心头之痛啊......

对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，王医生通常会要求患者进行详细的基因检测分析。

患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 王医生，这个染色体我们做过的！

OMG，染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！所以王医生一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！

毕竟王医生从毕业开始，就研究无精子症了。而你见识过的那些白发苍苍的老“砖家”，可能退休前还是搞肝脏、肠子的普外科医生（这里不是诋毁普外科，而是不同领域，绝不相通），退休之后才改行的。

还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！

没错，Y染色体微缺失检测，又叫AZF基因检测，但是这仅仅是检测了Y染色体上AZF区域是否有缺失啊。OMG，2000年以前我们就开始检测AZF了，现在都2020年了，难道这20年医学没有进步吗？OMG，王医生在门诊有时候真的是会崩溃的！

目前，我们所进行的针对无精子症或者特殊类型精液情况的基因检测，是涵盖了世界上所有已经明确的致病基因。举例如下：

如果发现这样的TEX11基因问题，可以基本确定是母亲遗传给儿子（患者）所致，不再建议进行任何的治疗。

该基因为纯合突变，考虑此30型生精功能障碍基因导致无精子症，不再建议进行任何的治疗。

该基因的纯合型，会导致纤毛不动综合征，即精子完全不活动。这样的患者，建议直接进行ICSI治疗，不建议再进行药物治疗。

由上面的几个案例可见，基因检测可以发现很多致病原因，尽管目前基因无法进行修改（治疗、逆转），但是可以避免不必要的治疗（尤其是有创的睾丸取精手术），还可以确定后续的治疗方向（直接选择ICSI，而不是继续口服药物）。

更新2020年11月

该 该基因为“15型生精功能障碍”基因，纯合缺失，考虑为父母各有一个问题基因，最终形成子代（即患者）纯合表现（遗传发生几率25%）。同时，患者临床表现为生精阻滞，与基因表型基本一致。故建议患者放弃治疗，避免后续过度治疗。

更新2021年3月

该基因的纯合型或者复合杂合型，均会导致患者出现先天性双侧输精管道发育不良（CBAVD），即射出的主要是前列腺液，精子被淤堵在附睾中。这样的患者，建议直接进行MESA取精，之后进行ICSI治疗，不建议进行药物治疗，尤其不建议什么“疏通治疗”纯属于胡说八道！

同时，患者配偶也需要进行CFTR基因检测，否则患者后代有50%几率表现为CFTR基因纯合，有CF病风险。详见前面图中表述。

更新2021年5月（最近比较懒）

该基因为“23型生精功能障碍”基因，也是纯合缺失，考虑为父母各有一个问题基因（追问患者，父母为近亲），最终形成子代（即患者）纯合表现（遗传发生几率25%，故兄弟也不一定有相同情况）。最终建议患者放弃治疗。

由上面的几个案例可见，基因检测可以发现很多致病原因，尽管目前基因无法进行修改（治疗、逆转），但是可以避免不必要的治疗（尤其是有创的睾丸取精手术），还可以确定后续的治疗方向（直接选择ICSI，而不是继续口服药物）。

最终的事情说三遍，请把前面那段话读...三...遍，彻底理解含义！

可能还有些不专业的“专家”又会跳出来说，这样的基因检测，没有意义...

姑且认为，因为他们看不懂这些报告，所以说没有意义。（毕竟，关于遗传学的这些知识，我都是每周学习，花了三个多月才开始知晓）

我们来看一下，泌尿男科领域，最最最最最权威的（圣经般的）教科书，坎贝尔泌尿外科学（2020年最新版，第12版）中，对于男性不育遗传学评估中是怎么说的。

看到没有？

遗传学评估里面，包括了：染色体、AZF检测、基因测序、CFTR基因

其中，CFTR基因主要针对CBAVD患者进行检测。而目前我们进行的基因检测，也包含了AZF的检测

人家老外，羡慕我们都来不及了，因为我们可以用一个相对合理的价格，完成这样一个高端的检测。而在欧美，这样的检测至少是2000美金起。很多欧美生殖领域相关医生，想要做这样的检测，确苦于没有地方做。

看完上面这些，你还会觉得，哦，基因检测我们已经做过了......

最新更新——2020年10月，中华医学会颁布了《男性生殖相关基因检测专家共识》，这也预示着基因检测在男性生殖领域进入了更高的地位。

再次重申，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！

看无精子症，王医生是认真的！ —— 需要做相关检测患者，可以联系我！

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