无创DNA（NIPT）检测临床意义

发表者：彭靖人已读

1.无创DNA（NIPT）检测主要用于胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征检测。21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征又分别称为“唐氏综合征”、“爱德华氏综合征”和“帕陶氏综合征”，是最为常见的染色体非整倍体疾病。其中，唐氏儿存在同正常人相当的自然寿命，但智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。我国每20分钟就有一例唐氏患儿出生，这给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，产前筛查显得尤为重要。

2.目前对染色体三体综合征孕早期检测方法主要有国际的（三联）法和国内的（二联）法，检出率为85%，假阳性率为5%；孕中期检测方法的主要有国际的（四联）法和国内的（三联）和（二联）法，检出率为81%，假阳性率为5%。血清学筛查阳性孕妇必须进行进一步确诊。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主：羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等。取材时具有以下风险：胎儿心动过缓；脐带胎盘渗血；羊膜腔内感染；早产或胎儿宫内死亡。这些风险目前仍为孕妇及家属最大的心理负担，加上目前筛查技术本身的假阳性问题，大大降低了染色体三体综合征诊断的依从性。

3.使用新一代测序技术，孕周12周到22周，抽取孕妇外周血进行测序，可以准确筛查诊断出患有染色体三体综合征的胎儿。该法是对传统的侵入性检查方法的重要补充，可以有效规避感染和流产带来的风险。与传统诊断技术相比具有如下优势：无创伤检测,只需抽取10ml母体外周血；风险小，无流产、感染风险；检测时期早，孕12周以上即可检测；准确率高，准确率99.9%，灵敏度100%；检测周期短，10个工作日即可出检测结果。该方法最适合12孕周到22周的单胎孕妇，对于有以下情况者：病毒携带者、胎盘前置、流产史、唐氏儿生育史、孕囊低至、羊水过少、试管婴儿珍贵儿、RH阴性儿亦能检测胎儿是否患有染色体三体综合征。

4.该方法不适宜检测：孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗；胎儿染色体嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常等。

5.孕周过短（实际孕周少于12周），孕周过长（实际孕周超过22+6周），怀有多胞胎，试管婴儿可能影响检测结果的准确性。