摘要:
我母亲确诊ALS40天,我怀疑我家可能是家族遗传的。我外公1974年62岁发病,1979年10月67岁去世,整个病程5年多几个月。那时没有条件确诊。初始为一侧脚不能走路,同时发现脚趾上有个小瘤子,在乡里把瘤子开掉了(据家人讲,是个渣瘤,很小),后来逐步感觉一侧腿走不稳,后双腿逐步加重,双腿萎缩,这一过程超3.5年,期间可以做简单家务,踮脚走路,后逐步加重,卧床不到1.5年后去世。与ALS极其相似的主要症状:腿部无力,腿部肌肉萎缩,到病程的后期发展到卧床不起,后期上肢也受到影响。与多数ALS患者有差异的地方:到去世前1周都没有影响到构音,说话都是清晰的(多数ALS患者2-3年就不能说话或含糊了);没有影响到舌肌,没有口水(多数ALS患者后期的口水很多);吞咽尚可,去世前十天都吃点,卧床后吃的少了(多数ALS在2-3年吞咽功能就影响了);去世前半年,卧床时,自己可以坐起来小便,上肢能稍微动动(多数ALS 3年左右基本全身冻住,无法动)。
我很担心自己和孩子,目前还没有做基因检测。请问从您的临床经验推测,我外公可能是运动神经元病吗?