腓骨肌萎缩症患者需知

很多患者门诊做了基因检查，查出有基因问题。其中一部分确诊为腓骨肌萎缩症。那今天就来谈谈腓骨肌萎缩症。

1.什么是腓骨肌萎缩症？复旦大学附属华山医院神经内科朱冬青

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)不是一个单独的疾病，而是一组影响手臂和腿部运动与感觉的神经疾病。因为这些疾病都有家族遗传性并且症状相似，故被归为一类。不同类型的CMT是由许多不同基因的问题所引起。

2.腓骨肌萎缩症有何症状？

通常，CMT患者会出现小腿的无力和感觉下降，并发生足部畸形，手部和腕部有时也会受累。

CMT1型(最常见的CMT)的症状通常开始于儿童期，可包括：

●足部和小腿肌肉的无力–这种无力常导致患者反复发生踝关节扭伤。

●足部问题，如高弓足和锤状趾(足趾在中间关节处向上弯曲)

●小腿在踝部附近很细而腓肠部位较宽(像倒置的香槟酒瓶或鹳腿)–这种腿部外观是踝部附近的肌肉很少造成的。

●足部麻木或无法感觉到放脚的地方–这可造成患者动作笨拙和经常跌倒。

●异常的脊柱弯曲–描述这些弯曲的医学术语是“脊柱侧凸”和“脊柱后凸”，该表现通常晚于其他症状。

其他类型CMT患者的症状可能略有不同，例如，CMT2型引起的感觉下降程度通常比CMT1严重。不同类型严重程度和出现症状的时间可能有所不同。

3.应该就诊吗？应该。如果您发生腿部或手臂的无力或感觉下降，请前去就诊。如果您的家族中有人存在CMT，请务必告诉医生。

4.需要接受检查吗？

如果您发生CMT的症状，医护人员会问您问题并进行体格检查。如果他们不确定导致症状的原因，您可能需要接受如下检查：

●血液检测–用以判断患者是否有可造成CMT的基因。

●神经传导检查或肌电图–这些检查可显示控制手臂或腿部的神经传导电信号的功能状况。

5.腓骨肌萎缩症如何治疗？

CMT的主要治疗方法涉及与作业治疗师或理疗师合作，您会从中学习新的方法来完成您的日常生活，如走路和爬楼梯。您还会学习特殊的拉伸和锻炼方法，以帮您更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而发生痛性痉挛或太过紧张，他们还可教您帮助肌肉放松的方法。

对CMT患者有帮助的其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他设备。理疗师可为每位患者推荐最有用的设备。

因CMT而出现足部问题的患者有时还需要手术纠正其问题。

6.还有其他事情需要做吗？

应该。您应确保您所有的医生和护士都知道您患有CMT，以免他们为您开具会加重CMT的药物。

进行运动、避免体重增加可能也有裨益，这有助于维持您尚存的肌肉力量。

7.如果我想生育小孩怎么办？如果您想生育小孩，请询问医生您的孩子有多大几率会发生CMT。