戈谢病早期症状

戈谢病是常染色体隐性遗传病，是由于糖脑苷酯酶基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝脾骨骼肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，造成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。

临床分为三型。

临床表现差异大。有脾大，脾功能亢进，脾梗死；血液学表现主要由血小板减少和贫血，伴有凝血功能障碍。患者表现皮肤苍白，疲乏无力，皮肤和牙龈出血，甚至出现危及生命的出血现象。多数患者有骨骼受侵，但轻重不一，受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干垢端，骨干以及中后期的骨骼和骨突，患者常有急性或慢性骨痛。肺部受累时表现为间质性肺病，肺实变，肺动脉高压等。