
王莹
主任医师
武汉儿童医院
呼吸内科
唐氏综合征的表现
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唐氏综合征,即21三体综合征,又称先天愚形或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后,特殊面容,生长发育障碍和多发畸形,如常合并先心病。智能低下表现随年龄增长而逐渐增明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
特殊面容:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常。
颈短,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹。
长大后生活能自理,能从事简单劳动,但智力发育落后。
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