毛发红糠疹的表现和临床分型

毛发红糠疹是一种少见的皮肤疾病，可以引起持续的皮肤炎症反应和脱屑。该病在1835年由Claudius Tarral医生首次描述，最初被认为是一种银屑病的变体，但随后经过研究发现其属于一类独立的皮肤疾病。毛发红糠疹的发病率为1/5000~1/50000，在地域和种族上有明显的差异，但与性别则没有明显的关联。绝大多数的毛发红糠疹是后天获得性的，但也有一些属于先天遗传的，如CARD14基因突变引起的毛发红糠疹。下面就来具体给大家介绍毛发红糠疹的特点和疾病分型。北京大学第一医院皮肤性病科林志淼

毛发红糠疹的发病原因迄今为止还没有被完全阐明，但目前有几种关于其发病机制的假说。在非家族性的病例中，有假说提出其发病与维生素A合成异常相关，也有假说提出与特定抗原所引起的异常免疫反应破坏角质形成细胞的分化相关，但这些假说至今仍尚未被证实。在家族性的病例中，CARD14的功能获得性突变被发现与毛发红糠疹的发病直接相关（主要是Griffiths分型的V型，下文会提到），遗传模式多为常染色体显性，但也有报道有常染色体隐性的遗传模式。CARD14编码的蛋白作用是激活NF-κB（一种细胞内重要的核转录因子，参与机体的炎症反应和免疫应答等过程），突变后会扰乱一系列的炎症和免疫的过程，从而引起皮肤的病变。

毛发红糠疹有多种临床表现，其最主要的特点是在红斑的基础上伴有的毛囊角化过度，表现为粗糙的丘疹，尤其是在手指的伸侧等部位，像“肉豆蔻的碎粒”一样（图1）。这些毛囊角化性丘疹也可以在患者的四肢和躯干见到。患者的皮损可以融合为大片的橙红色或红色的斑块，其间可有皮岛（即小块的正常皮肤），有时伴有瘙痒，疾病可进展为红皮病。最常见的毛发红糠疹类型典型特点是从头颈部区域起病，迅速向下发展。另外，患者的手掌和脚掌可以表现出黄到红色的蜡样的掌跖角化（皮肤角化、增厚）；头皮上表现为覆盖着鳞屑的弥漫红斑，病情可快速在几周内进展为红皮病；指甲的表现为甲板增厚、颜色改变、甲下有碎片等。另外，还有可能出现干眼、睑外翻、口腔内类似扁平苔藓的改变等。

图1. 典型的毛发红糠疹的

患者可发生的临床表现及发生频率总结如下表（数据参考Human Phenotype Ontology）：

为了更好的分类和区分不同类型的毛发红糠疹，Griffiths提出了基于发病时间、形态学特征、临床病程、疾病预后等因素的分类方式，将毛发红糠疹分为5种类型，后Miralles等人提出了第VI型——与HIV感染相关的毛发红糠疹。下面就给大家介绍这几种不同类型的毛发红糠疹：

1. I型，典型成人型：成人发病，全身泛发。这是最常见的类型，约占总发病人数的55%。发病通常较急，从身体上半部分起病，尤其是头颈部区域。经过数周或数月，皮损向身体下部进展，累及躯干及四肢。典型的表现为橙红色的斑块合并毛囊角化性丘疹，内部可见皮岛（图2）。手、脚掌的蜡样角化过度（图2），指甲改变如增厚及颜色改变也较常见。另外，还有部分病人出现睑外翻等表现。I型的患者预后较好，大约80%左右的病人都能在3年内自发缓解。

2. II型，非典型成人型：成人发病，全身泛发，约占所有发病人数的5%。与I型不同的是，II型没有明显的从头颈部发病向下进展的过程，患者多伴粗糙和半层状的鳞屑，下肢常呈现出鱼鳞病样的鳞屑。患者还伴有掌跖角化，即手掌和脚掌表现为粗糙、层状鳞屑样的角化。另外，患者可表现出脱发的症状。这种类型的毛发红糠疹通常呈慢性过程，病史甚至可以超过20年，预后不如I型，据统计，仅有20%的患者可在3年内痊愈。

3. III型，典型青少年型：青少年发病，全身泛发，约占总发病人数的10%。发病年龄约在5~10岁，与I型的临床表现类似。预后好，大多数患者的病损会在1年内自发消失。

4. IV型，局限型青少年型：青少年发病，局灶型，约占总发病人数的25%。此型是青少年型中最常见的类型，主要发病的人群是青春期前的儿童。此型与其他几种类型不同之处在于病损为局限分布。典型表现是在肘部和膝部有明显界限分明的毛囊过度角化。预后相比III型稍差，3年内大约有1/3的患者可以缓解。

5. V型，非典型青少年型：青少年发病，全身泛发，约占总发病人数的5%。绝大多数的家族性病例都属于此型，与CARD14基因突变相关。此型的患者表现与成人II型的表现类似，病人表现出毛囊过度角化和鱼鳞病样的鳞屑，并可出现手足硬皮病样的改变。此型发病早（生后几年内即可发病），病程长。

6. VI型，HIV相关型：与HIV的感染相关，全身泛发，占总发病人数的比例<1%。此型的患者有一些独特的临床表现，故作为单独的一类。除了与I型患者类似的表现以外，此型的患者还可以出现毛囊棘、聚合性痤疮、化脓性汗腺炎。另外，病情也有进展为红皮病的可能。

图2. I型毛发红糠疹的典型皮疹表现

下面是对几种不同类型毛发红糠疹的总结（表及图3）：

（本文由江星元博士主要撰写，林志淼主任负责修改）