Leber遗传性视神经病，就诊指南

这是一种罕见病，常常误诊为视神经炎。

1. 什么表现？

80%为男性患者，在青年期出现快速进行性发展的视力下降，视野检查可以发现周边视野存在。偶尔可以伴随脑内的白质病变。北京大学第一医院神经内科袁云

2. 是什么病？

是一种母系遗传性双侧顺序性视神经病变，通常影响年轻男性。该病是由氧化磷酸化链复合物I的缺陷引起的，该缺陷会产生更多的活性氧自由基，并导致细胞ATP产量的下降。

3. 怎样确诊？

大多数患者通过视觉诱发电位以及基因检查就可以确诊。

4. 怎么治疗？

治疗方式包括营养补充剂、线粒体生物发生激活剂以及对症和支持治疗，生酮饮食具有增强线粒体生物能量代谢的潜力，应作为治疗LHON的潜在治疗选择，但目前关注的是艾地苯醌和基因治疗或干细胞。

艾地苯酮是一种吸收迅速、安全且耐受性良好的药物，目前是LHON患者唯一经临床证明的治疗选择。自2015年开始在欧洲市场上市。由于其绕过有缺陷的线粒体复合体I的分子作用方式，艾地苯醌在疾病的急性期可以改善能量供应，恢复视网膜神经节细胞的功能，从而防止进一步的视力丧失，促进视力的恢复。在症状出现后不久开始治疗可能具有最佳的治疗效果。

5. 找谁看病？

这个病在国内有多个研究团队，分别是北京大学第一医院、北京同仁医院和浙江大学附属医院。北京大学第一医院神经内科门诊找吕鹤、张巍、王朝霞和袁云大夫，眼科找杨柳大夫。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。