确诊非小细胞肺癌后，推荐进行基因检测，这是目前国际对于肺癌诊疗的共识。针对不同的基因突变，当前已经有多种肺癌靶向药物被研发上市，只有明确有无基因突变、是哪种基因突变、什么类型的突变，才能够准确选择有效的药物。但是，在基因检测方面，有很多肺癌患者存在着一些疑惑。 一、对于进行了根治性手术的早期和中期肺癌病人，是否需要进行基因检测呢？ 多年来，对于术后的肺癌病人，除非是发现很早的I期病人，否则都推荐术后进行3-4次的辅助化疗，目的是通过化疗药物杀灭体内可能残余的肿瘤细胞，以减少术后肿瘤复发的机会或是延长复发的时间。与化疗相比，靶向药物治疗用药方便而且副作用小，所以无论是病人还是医生，都在考虑能够用靶向治疗来替代术后的化疗。尽管有数项研究都在探索这一方法的可行性，但直到目前，术后化疗仍然是被多数医生所认可的首选方案。但是，这并不意味着接受了手术的肺癌病人不需要进行基因检测。 实际上，进行了根治性手术的肺癌患者，由于手术获取了完整的肿瘤，进行基因检测的结果是最准确的。通过对手术标本进行基因检测，可以明确整个肿瘤的基因改变状态，从中推测其生长特性、生长速度、侵袭能力等等，据此，医生能够更加准确的预测术后的恢复情况和肿瘤可能复发的时间窗，制定更准确的复查方案。 即使暂时不需要使用靶向药物，万一后期真的出现了肿瘤复发或转移，也可以第一时间根据术后基因检测的结果选择最好的治疗方案。 二、用活检组织和血液做基因检测，哪个更好呢？ 应该说各有利弊，互为补充。 用活检或手术切除的肿瘤组织进行基因检测，最大的优点是检测的敏感性高。因为是直接对癌细胞进行检测，所以即使基因突变的量很低，也比较容易被检测到。但是缺点是会出现“以偏概全”的情况，其原因来自于肿瘤的“异质性”。用来做检测时，是选取一小块肿瘤组织，以它的检测结果来代替整个肿瘤的全貌。但实际上，即使是同一个肿瘤，不同细胞之间的基因表达状态也不是完全一致的。 抽取病人的静脉血进行肺癌基因检测这一方法成立的基础，是体内的癌细胞会释放出肿瘤DNA，进入血液，因而可以被检测到。由于不是对哪一块肿瘤单独检测，因此血液检测就克服了“以偏概全”的问题，但是，由于血液中的肿瘤DNA的含量远远低于肿瘤组织，因此在检测时必须使用高通量基因测序的技术，价格相对较高。而且，即使这样，仍然可能会出现“假阴性”结果，也就是实际上是有基因突变的，但由于突变量低，而没有被检测到。 鉴于上述情况，在有条件的情况下，如果能够将组织和血液同时送检、相互对照，是最理想的方法。但是考虑到患者的经济负担等原因，首选的是组织学检查。当患者的身体条件无法获取足够用于基因检测的组织时，在考虑单纯血液检测。 三、做检测时，选择几个基因的检测方案最好？ 肺癌的基因检测常常有多个panel可选，有的panel可能只检测几个目前有成熟药物的常见基因，有的panel可能会检测十几个基因，还有的能够检测几百个基因，对此，病人会非常困惑。 对此，我个人的意见是：如果经济条件允许，检测的基因量越多，帮助可能越大。 诚然，当前尽管能查大量的基因，但是真正能够有药可选的并不多。但是，有一部分基因变化尽管本身没有特定药物，但却对其它靶向药物的效果、耐药性等等有着提示作用，有的基因状态本身就是肿瘤生长特性的预测基因。另外，当今时代对于肿瘤的研究进步神速，新的药物、疗法不断取得突破性进展。在病情过程中如果能够有完善的基因数据，对于后期的治疗方案制定可能会提供很大的帮助。 四、基因检测需要反复做吗？ 放射线、化疗药物、靶向药物等等各种抗癌治疗方式，都会影响肺癌细胞内的基因状态。即使没有接受积极抗癌治疗，癌细胞本身也是处于变化之中。因此，一次的基因检测是不能反映肿瘤不同时期的状态的。当前，除了在确诊之初建议进行基因检测之外，后续治疗过程中，如果病情出现了明显的进展恶化，建议进行再次基因检测。 再次基因检测的作用是显而易见的，最典型的是第三代EGFR靶向药物的出现。以往的第一、二代EGFR靶向药物对于EGFR敏感突变的患者效果不错，但后来的研究发现，有一半以上的这些患者在对第一代药物耐药后，会出现新的T790M位点突变，这时改用第三代靶向药物效果就很好，但是如果没有出现T790M，换用第三代药物效果就不好。因此，当病情出现变化时，如果条件允许，尽量复测基因状态，是目前非小细胞肺癌诊疗过程中的共识。
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