基因检测对临床疑诊DMD患者的诊断价值

基因检测对临床疑诊DMD患者的诊断价值

空军军医大学西京医院神经内科西京医院神经内科邓 艳春

邓艳春

目的：假肥大性肌营养不良也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种最常见的X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。因其相对常见，一般情况下临床诊断并不困难，常常根据其典型的临床表现可以初步做出临床诊断。但临床上由于对罕见性神经肌肉病的认识不足，这些罕见性肌病特征性也不强，往往在临床上容易被误诊为DMD。本文的目的是总结16例近两年我科临床疑诊为DMD患者的基因检测结果，提高临床医生对基因报告的解读以及对DMD和罕见性遗传性肌病的认识。

方法：我们收集2016-2018年16例临床拟诊DMD并行全外基因及DMD基因缺失重复检测（MLPA）的患者临床及基因检测资料，并重新分析临床及基因检测结果，分析其基因突变与临床表型的相关性，进一步修正临床诊断。

结果：16例行基因检测的DMD患者中，确诊为DMD的4例（其中DMD基因新生大片段缺失1例，点突变1例，其余4例为大片段杂合缺失），确诊为BMD的2例，肢带型肌营养不良2例，其他8例诊断为罕见的遗传性神经肌肉病，包括EDMD1例，Ullrich 型肌营养不良1例，杆状体肌病1例，球状体肌病1例，中央核疾病1例，SMA 2例，骨骺发育不良1例。

结论：全外加MLPA基因检测对肌营养不良的诊断及分型诊断有重要价值；对遗传性肌营养不良的鉴别诊断有重要价值，以及对罕见的遗传性神经肌肉病有重要诊断价值。基因检测对DMD遗传方式的认识及指导患者家庭的优生优育有重要价值。

1.Ma P, Zhang S, Zhang H,Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 4;13(1):109. doi: 10.1186/s13023-018-0853-z.
Comprehensive genetic characteristics of dystrophinopathies in China.

2.Tang J¹, Song X, Ji G, Wu H, Sun S, Lu S, Li Y, Zhang C, Zhang H.
A novel DMD splicing mutation found in a family responsible for X-linked dilated cardiomyopathy with hyper-CKemia.Medicine (Baltimore). 2018 Jun;97(24)