腓骨肌萎缩症与足部畸形

华山医院门诊，一位16岁男孩在父亲的搀扶下缓慢走入，他不同寻常的步态引来了旁观者的侧目，但看这孩子却无外伤迹象，神情表现也不像有大脑受损，着实令人好奇。其实，男孩2年前开始出现双侧足跟无法着地，逐渐加重，在当地医院做了相关检查后，被告知目前没有有效的治疗方法，只能进行手术矫形。父子二人今日是来寻找足踝外科专家马昕教授的帮助。

马昕教授接诊后，对男孩进行了详细查体，结合外院的活检报告、神经电生理报告，初步诊断这是一种叫“腓骨肌萎缩症”的罕见病，并建议手术治疗。父亲本就是慕名而来，当然相信马教授的判断，登记了住院卡。马教授依据男孩的畸形特点，为其前后分别进行了左右足的个性化矫形手术，手术成效显著。最近一次的随访，男孩已经健步如飞，他感谢马教授给了他一条新的起跑线。

腓骨肌萎缩症对大家而言可能很陌生，但它却是儿童中最普遍的遗传性神经肌肉疾病，其常见及显著的表现就是足部畸形，因此腓骨肌萎缩症也就成为了华山足踝外科的常客。下面就让我们一起来了解一下它的庐山真面目。

腓骨肌萎缩症，临床表现以腓骨长短肌萎缩为主要特征，因此得名。是国家《第一批罕见病目录》中第17号罕见病，于1886年由Charcot、Marie和Tooth首次报道，因此又名Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。

一、病因

CMT，又名遗传性运动感觉神经病。顾名思义，它是一类遗传性疾病，但遗传方式多样，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴x遗传。CMT目前认为是单基因病，迄今已发现致病基因80多个，常见有PMP22、MPZ、EGR2等。其发病率约为40/10万。

二、临床表现

CMT以周围神经的脱髓鞘病变或轴突变形为病理改变，以足部畸形为主要临床表现，婴儿到成年均有可能起病，进展速度不一。

1.足部畸形

CMT多累及下肢神经，引起下肢肌肉萎缩，肌力减退，临床上多见高弓足、内翻足、马蹄足等单一畸形或合并畸形，并可伴有爪形趾畸形，平足畸形则较为罕见。

2.感觉异常

四肢末梢可出现袜套样感觉减退和异常，以下肢较多见。

3.反射减退

下肢牵张反射如膝反射、踝反射等可有减退。上肢肌肉牵张反射减退则较少。

4.步态异常

由于下肢肌肉无力、肌肉挛缩、足部畸形，导致患者步态异常，常见步态有跨阈步态。

5.下肢疼痛

足踝部疼痛多由于畸形、步态异常造成，少见于感觉异常造成的疼痛。膝髋部疼痛多是因为步态异常后，膝髋进行功能代偿导致。

三、诊断及分型

初步诊断依据临床表现、神经电生理检查、神经肌肉活检。确诊依靠基因检测。

1.体格检查：足部畸形如高弓足、内翻足、马蹄足等，腓骨肌、胫前肌、胫后肌或拇长伸屈肌等肌力减退，可伴有趾端感觉减退或异常，膝、踝反射可减退。

2.神经电生理检查：表现为周围神经损害表现，神经传导速度减慢或不变。

3.神经肌肉活检：肌肉活检提示周围神经源性肌萎缩。神经活检提示脱髓鞘或轴突变性。

4.基因检测：检测出CMT致病基因可确诊。活检提示脱髓鞘病变时优先检测PMP22；提示轴突变性时优先检测MFN2；提示脱髓鞘病变伴母方家族史时优先检测GJB1。

四、治疗措施

针对CMT病因目前尚无有效治疗，仅能对症治疗，缓解进展，纠正畸形。

对于起病不久、进展缓慢的患者，多数表现为肌力减退或可复性畸形，可以通过佩戴踝足矫形器和功能锻炼、康复训练等延缓畸形进展。

对于起病已久、出现僵硬性畸形的患者，则建议进行矫形手术，纠正足部畸形，恢复患者步态。

对于骨骼尚未发育完全的儿童，可行软组织手术以预防严重骨性结构的畸形，待发育完全后再依据骨性畸形程度再行处理。对于骨骼发育完全的患者，可联合软组织手术和骨性手术，以构建足的正常形态和肌力平衡。

依据患者畸形特点、肌力情况、病情进展速度等多方面因素，矫形手术有多种选择及组合。常见软组织手术有跟腱延长、胫前肌外置、胫后肌前置、腓骨肌加强等，骨性手术有跟骨截骨、第一跖骨截骨、关节融合等。

尽管现在还无法根治腓骨肌萎缩症，但正如马昕教授常说的一句话“办法总比困难多”，借助多种有效的矫形术式，腓骨肌萎缩症造成的足部畸形已不是患者的拦路虎了。