如何早期诊断苯丙酮酸尿症？

由于苯丙酮酸尿症对小儿的智力发育的严重影响，早期诊断早期治疗对于减少脑损害，预防智能低下尤为重要。典型症状出现之前作出诊断最理想的是在新生儿期确诊。有的国家已对全部新生儿作普查，可发现所有的早期苯丙酮酸尿症患儿。在我们国家的有些城市也开始了这项工作。苯丙酮尿症的患儿在新生儿期缺乏特殊的症状，所以无法根据临床表现作出诊断，只能通过测定新生儿血中苯丙氨酸的方法进行筛查。其方法很简单：在出生后5~6天左右的新生儿足跟部采血1滴，吸在滤纸片上，可以随信邮寄到实验室，放在特殊的变异性枯草杆菌的培养基上。根据枯草杆菌生长带的大小可以估计血中苯丙氨酸的含量，作出初步诊断，再用化学定量法精确测定血中苯丙氨酸含量，正常儿童血中苯丙氨酸含量约为1mg/dl,苯丙酮酸尿症的患儿可高达10~60mg/dl。典型的苯丙酮酸尿症患儿出生后如以乳类喂养，则3~4天后血中苯丙氨酸就有明显增高。一般认为4mg/dl以上为增高，在几周内复查一次，如仍增高，尤其超过20mg/dl则应诊断为苯丙酮尿症。