对苯丙酮酸尿症患儿如何治疗？

通过对新生儿的筛查，其发现的病例应在症状出现前，即出生后2~3个月以内开始饮食控制，可以使智能发育接近正常。如出生6个月以后开始治疗者，大部分病儿仍有智能低下。4~5岁以后开始治疗者，已存在严重智能低下且很难好转，但还可防止脑损伤的发育，并能减少癫痫发作和行为异常。

苯丙酮酸尿症患儿的治疗主要是饮食治疗。轻型或者一过性高苯丙氨酸血症根据具体情况选择治疗，不必一律控制饮食。对于血中苯丙氨酸含量持续高于20mg/dl的患儿则需要饮食治疗。饮食治疗的原则既要使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。因此在治疗过程中需定期检查血中苯丙氨酸含量，同时根据生长发育情况进行饮食调整。小婴儿必须用低量或无苯丙氨酸的奶粉喂养，可辅以少量人奶、牛奶、藕粉、鸡蛋等，低苯丙氨酸饮食治疗1~2周后，血中苯丙氨酸含量即可降至正常，但以后要使血中苯丙氨酸维持在5-10mg/dl较好。停止饮食疗法的年龄大约4~8岁，因为此时苯丙氨酸及其代谢物对脑损伤的危险期已过。