透明细胞肉瘤 人生两茫茫，敢问路在何方？

序言

例行一周一次星期五的门诊，拖着疲惫的躯体赶在下班之前进行周末最后的一次查房，远远望见科室空旷的走廊一直回荡着一个身影在焦急的等待着，以为是熟人找本科室医生看病，没有当回事！回到医生办公室刚刚坐定，一位年轻女性出现在眼前，说明来意之后才知道是自己以前的患者，透明细胞肉瘤扩大切除后辅助放疗，病灶局部控制3年后，肿瘤局部复发 ！才出现标题中出现的人生忧虑（人生两茫茫，敢问路在何方？），详细解答后，姑娘带着忧虑和家人商量后续治疗方案！--------感觉有必要进行一下对这种疾病的解答，献给有需要的人！

3年前年轻女患者写的感谢信，感谢你的信任！

什么是透明细胞肉瘤？

软组织的透明细胞肉瘤，不要与肾脏的透明细胞肉瘤相混淆，是一种罕见的癌症，主要影响20至40岁的年轻人。肉瘤是在结缔组织（例如骨骼，肌肉，脂肪和肌腱）内产生的癌症。透明细胞肉瘤肿瘤往往会附着在四肢的肌腱上，尤其是足和手。它们有时在胃肠道中形成，并与皮肤的底层相连，并在整个躯干中分布。女性的透明细胞肉瘤比男性略多。

透明细胞肉瘤是与移位相关的肉瘤，这意味着遗传突变定义了该疾病。在染色体易位中，两个染色体的片段被交换，这可能导致基因异常融合。

A：有两种方法可以对透明细胞肉瘤进行分类：按部位或易位类型。基于起源部位的透明细胞肉瘤类型为：

1、典型的肌腱和腱膜的透明细胞肉瘤（扁平宽肌腱层）

2、胃肠道透明细胞肉瘤

3、皮肤透明细胞肉瘤（皮肤）

B:通过遗传分类，最常见的类型是具有EWSR1 / ATF1或EWSR1 / CREB1易位的透明细胞肉瘤。有时，肿瘤没有观察到EWSR1易位。

什么原因导致透明细胞肉瘤？

透明细胞肉瘤的遗传原因被认为是其定义的基因易位。没有易位的透明细胞肉瘤可能还有其他目前未知的基因突变，引起相同的作用。

透明细胞肉瘤的症状是什么？

首先，透明细胞肉瘤可能不会引起任何症状或疼痛。有时，根据肿瘤的深度，可能会注意到它是一个生长缓慢的肿块。肿瘤在生长并侵袭附近组织时，也可能会干扰肌腱或器官的功能。随着时间的流逝，可能会出现更晚期癌症的症状，包括疲劳，体重减轻和食欲不振。

如何诊断透明细胞肉瘤？

发现肿瘤后，将进行一次或多次活检以进行诊断。活检包括切除一块肿瘤，以便在显微镜下检查。

透明细胞肉瘤如何治疗？

主要肿瘤的局部控制可通过手术（广泛的局部切除）来实现。由于透明细胞肉瘤通常是浸润性的，因此外科医生会切除肿瘤周围正常组织的“边缘”，以便尽可能多地切除癌症。

放射疗法虽然不能单独治愈，但通常用于外科手术区域以杀死可能围绕肿瘤的微观肿瘤细胞，从而减少局部复发的机会。如果在手术前进行放疗，则放射疗法可能会使肿瘤缩小并使手术过程更小。1个

化学疗法可以杀死迅速生长的癌细胞，而不是杀死正常细胞。几乎没有证据表明它们可以改善透明细胞肉瘤患者的生存率，这可能是因为这种肿瘤类型的生长相对缓慢。用于软组织肉瘤治疗的两种FDA批准的化疗是异环磷酰胺和阿霉素。

治疗透明细胞肉瘤最有前途的实验策略是靶向疗法，旨在针对癌细胞的特定特征。

透明细胞肉瘤患者的预后

预后统计基于对透明细胞肉瘤患者分组的研究。这些统计数据无法预测单个患者的未来，但是在考虑患者的最适当治疗和随访方面可能很有用。

透明细胞肉瘤因为该病难以早期发现，并且在初次诊断后很容易复发和扩散。据报告，五年，十年和二十年疾病特异性存活率分别为67％，33％和10％。患者预后的最大决定因素是手术前肿瘤的大小：直径小于5cm的肿瘤与较大的肿瘤相比具有更好的长期生存率。大多数最终都会在区域淋巴结之外最终发生远处转移，最常见的是肺和骨组织。总体而言，此疾病的病程被认为是无情的慢性的进展，通常终止于机体的广泛转移。

患者教育

尽管大多数患者在30多岁或40多岁就诊，但此疾病总体预后较差。一些患者经过一段时间的治疗后可能看起来没有病，并且后继发展为局部复发或晚期转移性疾病，并迅速死亡，总体预后不良。