滑膜肉瘤 对它不要掉以轻心，否则代价不菲

序言

今天带学生查房，美丽阳光大气的凌姑娘将一个患者最近入院检查CT的结果耳语告诉我，患者肺部转移了。听到这则信息，一念之间想到患者今年5月在市一级医院手术后考虑滑膜肉瘤，术后未行化疗及局部放疗治疗，术后3月之内肿瘤局部复发，我院门诊收治入院。

想到这里，突然意识到规范化滑膜肉瘤治疗，规范化治疗势在必行，献给有需要的人！

滑膜肉瘤是一种软组织肉瘤。这是一种罕见的癌症。每年只有百万分之一到三的人被诊断患有这种疾病。它可以发生在任何年龄，但它更常见于青少年和年轻的成年人。滑膜肉瘤似乎对男性有轻微的偏好，男性:女性1.2/1。

尽管它的名字，滑膜肉瘤并不相关的滑膜组织，是关节的一部分。这种疾病最常见的开始在腿部或手臂，但它可以出现在身体的任何部位。根据病理报告，滑膜肉瘤可以根据显微镜下的样子或涉及的特定基因突变分为不同的亚型。滑膜肉瘤是一种高度恶性肿瘤。在多达50% 的病例中，它会转移到到身体的其他部位。

什么导致了滑膜肉瘤？

目前尚无明确的滑膜肉瘤的危险因素，但该病与染色体易位 t (x; 18)(p11; q11)有关。这意味着18号染色体和 x 染色体在滑膜肉瘤肿瘤细胞中的部分位置发生了转换。目前尚不清楚这种突变是随机发生的，还是遵循特定的事件链。由于这种易位，滑膜肉瘤细胞含有突变基因。这种突变基因被认为有助于疾病的发展。

滑膜肉瘤的症状是什么？

症状因肿瘤位置而异，可能会出现以下症状:

·肿瘤可能会妨碍身体机能。例如，在头部和颈部区域，它可能引起吞咽和呼吸困难，或者它可能改变声音

·肿块可能会疼痛，特别是当神经被累及时

生长缓慢的无痛肿块很常见，可能会给人造成无害的错觉。当肿瘤无痛且位于体内深处时，它可能会在很长一段时间内被忽视。由于肿瘤可能不被注意，治疗完成后的随访检查通常包括定期的影像检查(如 CT 扫描)。这些检查可以发现原发肿瘤部位或身体其他部位的复发。如果癌症发生在身体的其他部位，则称之为转移。

诊断时只有不到10% 的患者可检测到转移。在这种情况下，滑膜肉瘤肿瘤细胞被认为已经从一个部位(起源)移动到第二个部位(转移)。肺是最常见的转移部位。

如何诊断滑膜肉瘤？

诊断从影像学研究开始。在评估可疑肿块的过程中，可以使用 x 线、超声、 CT 扫描和 MRI。

影像学检查之后，下一步诊断是活检，取出肿瘤样本进行进一步分析。在不同类型的活组织检查中，开放式活组织检查(用手术伤口取样)或针心针活组织检查是首选。使用细针去穿刺组织可以确定是否存在癌症，但这些细胞往往不能提供足够的组织来描述滑膜肉瘤的特征。

首次活检应由有经验的外科医生或放射科医生仔细规划。外科医生将采取措施，确保穿刺路径不受污染，手术能够切除整个肿瘤。

通常，从活检中获得的样本组织直接从手术室送到病理实验室进行切片并固定在小玻璃板(载玻片)上。病理学家通常使用一种叫做免疫组织化学的技术来了解肿瘤细胞。在这种技术中，样本组织用不同的染料染色。肿瘤细胞对染料的反应提供了更多关于肿瘤的信息。另一种叫做细胞遗传学的技术通常用于检测滑膜肉瘤特异性的染色体易位，这有助于确诊。

一旦肿瘤被认定为恶性，进一步的影像学研究，例如全身 PET 扫描和/或胸部、腹部或骨盆 CT 扫描，可用于寻找可能的转移。

医生利用诊断过程中收集的材料来制定病人的治疗计划。在这个过程中，他们考虑了许多特定于患者的因素，包括:

·肿瘤的大小和侵袭性

·确诊时是否有转移

·淋巴结是否受累

滑膜肉瘤如何治疗？

滑膜肉瘤的主要治疗方法是手术切除尽可能清除整个肿瘤。当肿瘤周围的健康组织随着肿瘤一起被移除时，“清除边缘”就实现了，这使得所有的癌细胞更有可能被移除。根据肿块的位置和大小，外科医生可能很难在保留功能的同时移除肿瘤周围的足够切缘。放射治疗也可用于手术前后，以减少细胞遗留的风险。

化疗(典型的阿霉素和/或异环磷酰胺)可能被推荐用于治疗滑膜肉瘤，尤其是晚期或转移性疾病。因为滑膜肉瘤很罕见，专家们对化疗在预防转移和提高生存率方面的作用还没有达成共识。在制定治疗计划时，肿瘤学家会权衡化疗的潜在好处和可能的负面影响。患者可能希望与肿瘤学家讨论这些问题，以便更好地了解治疗计划。

滑膜肉瘤患者的预后

预后统计是基于对个滑膜肉瘤患者组的研究。这些统计数据不能预测个别患者的未来，但是它们可以用于考虑对患者最适当的治疗和随访。

滑膜肉瘤患者的预后受到手术质量和疾病特点(包括肿瘤大小、局部侵袭性、组织学类型、转移和淋巴结转移)的影响。小肿瘤患者在诊断时可以完全切除并有足够的切缘，预后良好。大于5厘米的肿瘤患者发生远处转移的风险更高。低分化亚型的患者被认为比其他亚型的患者预后更差，转移不能被移除的患者预后更差