（3）甲状腺癌基因检测与临床应用 广东专家共识（2020 版）

专 家 组 意 见 1: 超 声 引 导 下 的 细 针 穿 刺 （ultrasound-guided fine-needle aspiratio, US-FNA） 细胞学是甲状腺结节良恶性诊断的重要方法。对 US-FNA 细胞学诊断不确定类型进行基因检测， 根据不同基因变异特点与临床相关性，可协助甲状 腺结节良恶性诊断和甲状腺癌亚类分型（证据等级 1A 类）。

专家组意见2:积极观察可作为低危PTMC管理 的重要方式，国内外进行了大量临床研究，基因变异 作为筛选低危病例的指标逐步得到认可。推荐在选 择积极观察低危 PTMC 之前行基因检测，结合基因 变异特点，精准评估肿瘤的侵袭性；存在BRAF/RAS 合并TERT、PIK3CA、TP53 等变异时，不推荐积极 观察（证据等级 1B 类）。

专家组意见 3：消融作为低危 PTMC 治疗方式 之一，国内外已开展了临床应用。推荐在消融治疗 低危 PTMC 之前行基因检测评估肿瘤侵袭性；存在 BRAF/RAS 合并TERT、PIK3CA、TP53 等变异时， 不推荐消融治疗（证据等级 2B 类）。

专家组意见 4：腺叶切除及患侧中央区淋巴结 清扫是 DTC 的基本治疗术式。是否需要扩大手术 范围，可结合基因变异（如BRAF/RAS 合并TERT、 PIK3CA、TP53 等）判断肿瘤复发危险度，制定个体 化手术方案；DTC(cN0) 管理方案具体操作流程推 荐见图 1（证据等级 1B 类）。

专家组意见 5：放射性碘是 DTC 的重要辅助 治疗方式，可减少复发和延长生存期。基因检测可 评估 DTC 对放射性碘的敏感性，指导治疗的选择、 剂量调整、预测疗效或联合应用MAPK 通路抑制剂 （证据等级 1B 类）。

专家组意见 6：靶向治疗是难治性或晚期甲状 腺癌的重要治疗方式，能减轻患者的症状并延长生 存期。推荐进行基因检测筛选靶点，指导靶向药物 的选择（证据等级 1A 类）。

专家组意见 7：特定基因变异与遗传性 MTC 密切相关并影响患癌风险和侵袭性。推荐伴有遗 传性 MTC 背景的人群进行基因检测筛查，以指导 早期诊断、预防性甲状腺切除和靶向药物的选择 （证据等级 1A 类）。

专家组意见 8：特定基因变异与 FNMTC 存在 明显相关性，推荐伴有遗传背景的 NMTC 患者及其 家属进行基因检测（证据等级 2B 类）。

专家组意见 9：应结合客观条件和诊治需要 选择不同的基因 panel 检测。推荐检测可包括 BRAF、KRAS、NRAS、HRAS、TERT、PIK3CA、 TP53、RET、PAX8/PPARγ、AKT1、PTEN、 CTNNB1、NTRK、ALK、EIF1AX 等具有重要临床意 义的基因（证据等级 1B 类）。

专家组意见 10：基因检测需在合格的临床基 因扩增检验实验室中进行，推荐主要采用 qPCR 和 NGS 等方法，NGS 检测应由临床生物信息分析员 进行数据质控、基因变异分类和解读。临床生物信 息分析员团队可由具有临床医学、分子生物学、生 物信息学、遗传学和检验学等专业背景的人员组 成，需经生物信息学培训和适当的资质确认（证据 等级 1A 类）。