婴儿胆汁淤积症中由基因突变引起占到三分之一多，哪些人要做基因检测？基因分析时应该关注哪些基因呢？ 一、那些人要做基因诊断： 多数的胆汁淤积症血中GGT(又叫伽马谷氨酰转肽酶，rGT，r谷氨酰基转移酶等）会升高，而少数病例血中GGT(多数化验单上标注正常值<50U/L）持续低于100U/L（也有定义为持续低于80U/L），定义为低GGT胆汁淤积。低GGT胆汁淤积症几乎均由基因突变引起，所以都应该做基因诊断。 与低GGT相对应的是高GGT胆汁淤积症，其中原因很复杂，包括胆道闭锁、胆总管囊肿、甲状腺功能低下、细菌感染、长期全静脉营养等等。除外了上述病因以外，也建议进行基因检查。 二、胆汁淤积症基因检查时要关注哪些基因病因？ 对于低GGT胆汁淤积症，基因分析时一定要关注下面这些基因：ATP8B1、ABCB11、TJP2、NR1H4、MYO5B、USP53、UNC45、HSD3B7、AKR1D1、CYP7B、CYP27A1、VPS33B、VIPAS39、ATP13A2、LSR、WDR83OS(C19orf56)。 高GGT胆汁淤积的基因分析一定要包括ABCB4、JAG1、NOTCH2、ZFYVE19、CLDN1、DCDC2、CFTR、SERPINA1、KIF12、PPM1F、TTC26（IFT56/DYF13）、TMEM67、NPHP3、ABCC2、SLCO1B1/SLC1B3。 有些胆汁淤积症既可以表现高GGT，也可以表现低GGT，需要关注的基因有SLC25A13、DGUOK、PLOG、MPV17、TWNK（C10orf2）、NBAS、SCYL1、LARS、MARS、IARS、ARG1、GALT、FAH、NPC1、NPC2、SLC10A1、GBA、IFT122、。 三、是否基因突变引起的胆汁淤积症只有一个结局？ 不同基因缺陷引起来的病可以轻重不等，同一基因不一样突变引起来的病也可以轻重不同；有时候，同样突变引起来的也可以严重程度不完全一样。因此基因突变引起的胆汁淤积症也可以有不同的结局。 四、基因检查阴性是否可以排除基因缺陷 基因检查阴性不能排除基因缺陷。比如有些阿拉杰里综合征（又称Alagille综合征，阿拉基综合征）需要用到MLPA检查，有些突变位于内含子区域、有些大片段插入缺失需要特殊的诊断方法，同时新的基因缺陷病在不断被发现。如果有家族史，或者有其他特别提示，可以来我们这里进行更针对性的检查。
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