胃肠道间质瘤的前世和今生

尊敬的广大病友，今天我们说说胃肠道间质瘤。

首先，随着胃肠道间质瘤诊治技术的进步，现在绝大多数患者的治疗效果都非常好了，所以如果您患了此病，不要紧张。

其次，胃肠道间质瘤是起源于间叶源性的肿瘤，间叶组织包括纤维、脂肪、平滑肌、骨骼肌、间皮、滑膜、血管，所以胃肠道间质瘤不是胃癌或肠癌，胃癌和肠癌是起源于胃肠道粘膜的恶性肿瘤。胃肠道间质瘤常见的发病位置依次为胃、小肠、结肠、直肠、食管、肠系膜及网膜；其中胃占50%-70%、小肠25%-30%、结直肠5%-10%、食管<5%。不同位置的胃肠道间质瘤的治疗方法是不一样的，其中胃起源的胃肠道间质瘤的治疗效果最好。

下来说说胃肠道间质瘤的发病原因。目前已知的发病原因是因为两个基因突变造成的，分别是C-KIT基因和PDGFR基因。我们可以叫它C基因和P基因。基因就向一列火车一样，有不同的车厢，不同的车厢有不同的位置。在C基因的第9、11、13、17节车厢上都可能发生突变，其中最常见的的是在第11节车厢发生突变，其次是在第9节车厢发生突变。在第11节车厢发生突变的患者，对伊马替尼治疗的效果最好，口服4片就会有很好的疗效。但在第9节车厢发生的突变，对伊马替尼的治疗效果不是很理想，需要增加伊马替尼600-800mg/天来提高疗效。在P基因的12和18节车厢也是常见的突变位置，其中在第18节车厢中的第84号车位发生的突变对伊马替尼是耐药的，也就是口服伊马替尼是没有效果的。目前研究中有一种药物叫阿泊替尼有一定的治疗效果。如果C基因和P基因都没有发生突变，并且排除了其他来源的肿瘤，我们叫这种间质瘤为野生型间质瘤,其临床特征和靶向治疗与C基因和P基因突变的胃肠道间质瘤存在较大差异，随着基因检测技术的进步，有助于野生型胃肠道间质瘤的诊断和治疗。

关于口服伊马替尼治疗的时间问题，需要明确的一点是，不是所有的胃肠道间质瘤都需要口服伊马替尼治疗，对于低复发风险的胃肠道间质瘤不用口服伊马替尼，只需要定期复查就可以，每6个月一次，持续5年。对于胃来源的中复发风险的患者，伊马替尼需要口服1年，对于非胃来源的中复发风险的患者需要口服3年。所有高复发风险的患者需要口服伊马替尼3年。对于中、高危复发风险的患者，应每3个月进行随访，持续3年，然后每6个月随访一次，直至5年；5年后每年随访一次。

所以对于需要口服伊马替尼治疗的患者需要常规检测C基因和P基因来了解伊马替尼治疗的计量和疗效。