先天性肺发育畸形简述

先 天 性 肺 发 育 畸 形 (Congenitallung malformations， CLMs)是一组气道、肺实质及肺血管发育异常的先天性疾病 ，包 括 先 天 性 肺 气 道 畸 形 (Congenitalpulmonaryairway malformation，CPAM )、肺 隔 离 症 (Pulmonary sequestration，PS)、先天性高气道阻塞综合征 、支气管源性囊肿和先天性肺叶气肿等 ，其中CPAM最常见，既往称之为先天性肺囊性腺瘤样畸形 。CLMs占先天性发育畸形的 5％～18％ ，累积发病率为 30／100000～42／100000，且发病呈现逐渐上升的趋 势。CLMs的临床表现差异很大，转归则从自然缓解到死亡不等，也有可能发展为胸膜肺母细胞瘤(Pleuropulmonary blastomas，PPB)或支气管肺泡癌。

形态发育学上，肺的发育包括5个时期：（1）胚胎期，孕26天～6周；（2）假腺体期：孕6～16周；（3）小管期，孕17～28周；（4）囊泡期，孕29～36周。胎肺发育对各种因素影响较敏感。影响肺发育的因素有很多，母体方面包括母亲营养不良、酗酒、药物成瘾、母体本身疾病等。胎儿方便包括基因、胎儿呼吸运动、胎儿肺液等。另外，肺纤维母细胞因子、表皮生长因子对肺的发育也起着重要的作用。目前每种先天性肺发育畸形的发病机制尚不完全相同，具体原因尚未明确。

先天性肺发育畸形的孕期多可完全无临床症状，极少数出现早期胎儿水肿表现，需要宫内干预处理；对于孕晚期发现持续性的胎儿水肿，可选择提前分娩，行产房外科及时处理。出生后可主要表现反复的肺部感染、气促、呼吸困难、呼吸窘迫、咳血、胸痛、紫绀等。孕期体检时彩超可发现胸腔局部占位，出生后行胸部增强CT检查可发现局部囊性病灶或气肿样改变；肺隔离症发现明确体循环供血的增强滋养动脉可明确诊断。

治疗上，多数需要行手术治疗。值得重点强调的是：建议术前尽量避免出现肺部感染，出生后6个月～1周岁左右完成胸腔镜微创手术治疗。反复肺部感染会加大手术风险，增加术中出血，甚至无法完成微创胸腔镜手术，需要中转开胸手术治疗。绝大多数病例手术安全有效，预后良好，术后可完全正常生长发育。