儿童骨纤维异常增殖症

儿童骨纤维异常增殖症

骨纤维结构不良（Fibrous Dysplasia of Bone），又称骨纤维异常增殖症，是一组表现为正常骨与骨髓被增生的纤维组织及不成熟编织骨所替代，并膨胀性生长的良性病变。

最早由Lichtenstein和Jaffe于1938年提出，可分为单骨型、多骨型及McCune-Albright综合征（MAS）。

1.流行病学

骨纤维结构不良的国内发病率为 10～30/100 万，占骨肿瘤样病变的首位，发病人群以儿童及青少年多见，通常不易恶变；国外报道发病率约为1/5000～1/10000，好发于儿童及青年，无性别差异，占所有良性骨病变的5%。

2.病理改变

1）基因突变：与20号染色体上GNAS1基因的错译突变有关，突变激活后会导致纤维组织的异常增殖。

2）染色体变异：2 号染色体三体、核型异常。

3）内分泌异常Endocrinopathies：病变组织的成骨细胞内甲状旁腺激素相关蛋白PTHrP 的表达水平明显增高。

4）骨发育异常：骨祖母细胞向成骨细胞转化存在着障碍。

3.临床表现

1）咖啡斑色素沉着：锯齿状、边界不规则、一般不过身体中线（图1）；

图1 咖啡斑

2）性早熟：女孩复发性卵巢囊肿、男孩睾丸病变；

3）甲状腺病变或甲亢 ；

4）生长激素过量；

5）新生儿皮质醇增多症 ；

6）低磷血症等。

4.影像学表现

1）X线：累及骨干、干骺端，界限清楚、低密度影，毛玻璃样，局部膨胀，骨质变薄，无骨膜反应，弯曲畸形、牧羊拐（图2）；

图2 牧羊拐畸形

2）CT: 磨玻璃样病变 ,均匀致密型病变 ,多种囊性;

3)MRI: 主要成分为纤维组织的FD，信号不一样；

4)组织活检：一般是高度怀疑FD及/或恶性肿瘤时才进行，如果活检组织包含正常组织容易出现假阴性，并导致多次重复活检。

5.治疗

1）药物治疗：药物治疗—双磷酸盐类（缓解骨疼痛、增加骨代谢、降低骨折率）；

2）脊柱侧凸：如果Cobb角大于30°，应考虑手术固定；

3）手术治疗：肢体畸形，病理骨折（中心性固定为主）（图3）。

图3 肢体畸形性截骨矫形手术

6.预后

FD的大多数病变及其伴随的功能障碍发生在头十年内。到15岁时90％的病变会出现，此后病程进展会逐渐停滞。

参考文献

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[2] T. Wirth. The orthopaedic management of long bone deformities in genetically and acquired generalized bone weakening conditions[J]. J Child Orthop, 2019,13.

[3] Peng Zhang. Treatment of diaphyseal pathological fractures in children with monostotic fibrous dysplasia using cortical strut allografts and internal plating[J]. Medicine,2019,98:5.

[4] A. M. Boyce. Improving patient outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership[J]. Arch Osteoporos,2017,12:21.