微卫星不稳定/错配修复蛋白--解读

1、什么是微卫星？

20世纪80年代后期，Marshfield医学研究基金会(Marshfield Medical Research Foundation)的James和俄勒冈健康科学大学(Oregon Health Sciences University )的Wis等人分离出来一种比小卫星DNA具有更短重复单元的卫星DNA，被称为微卫星DNA，又被称作短串连重复(Short Tandem Repeats, STRs)或简单重复序列(Simple Sequence Repeat, SSRs), 每单元长度在1～6bp之间根据重复单元的构成与分布。北京大学第一医院病理科张继新

2、什么是微卫星不稳定（MSI）？

MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写，MSI是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。

3、什么是错配修复基因？

错配修复基因是在遗传性非息肉性大肠癌（HNPPC）中分离到的一组遗传易感基因，该系统任一基因突变，都会导致细胞错配修复功能缺陷，结果产生遗传不稳定，表现为复制错误或微卫星不稳定，因而容易发生肿瘤。