脉管畸形之淋巴管畸形简述

淋巴管畸形（Lymphatic malformation，LM），以往称为“淋巴管瘤”，是常见的一种先天性脉管畸形疾病。根据淋巴管囊腔的大小，可将LM分为巨囊型、微囊型和混合型等三中类型。巨囊型LM由1个或多个体积≥2 cm³的囊腔构成（即以往所称的囊肿型或囊性水瘤），而微囊型LM则由多个体积<2 cm³的囊腔构成（即以往的毛细管型和海绵型），二者兼而有之的则称为混合型LM。LM发病率为1/4 000-1/2000，尚未发现有性别和种族差异。该病多在2岁前发病，约50％患者出生时即发现罹患此病。LM可发生在具有淋巴管网的任何身体部位，约75％病变发生在头、颈部，其次为腋窝、纵膈及四肢。

临床表现：巨囊型淋巴管畸形通常由不止一个囊腔组成，囊腔之间可相通或不相通。囊腔中含有水样的透明液体，有波动感，有时不透光或呈琥珀色。而微囊型淋巴管畸形的病灶相对较实质性。淋巴管畸形的临床表现受病变的类型、范围和深度的影响而差异很大。有些表现为皮肤黏膜上充满液体的小泡，有些则表现为巨大的肿物。

治疗：LM被认为是淋巴系统的良性病变，生长缓慢、很少自然消退。但在遭受创伤、感染及发生囊内出血或不适当治疗后，常突然增大。若LM生长在特殊部位，则可能导致毁容、畸形、压迫重要器官引起功能障碍，造成长期后遗症，甚至危及患者生命。目前LM的治疗方法多种多样，包括手术切除、激光治疗、硬化剂注射（如注射博来霉素、强力霉素、无水乙醇及OK-432）等。但尚无一种方法可以治疗所有类型的LM。硬化治疗适用于巨囊型和混合型淋巴管畸形，其疗效令人满意；但对微囊型淋巴管畸形则疗效较差。药物治疗是目前淋巴管畸形治疗研究的热点。目前，最广泛被使用的药物为西罗莫司。西罗莫司又名雷帕霉素，是mTOR（Mammalian target of rapamycin）受体抑制剂。mTOR在细胞合成分解代谢，细胞运动，细胞生长及血管生成方面均起到关键的作用。mTOR通路可以调节做为淋巴管生成和血管生成的关键调节因子VEGF来影响脉管的生成。