一例罕见的顶盖胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)

2020年5月接诊一例来自山东济南的11岁男性患儿。主诉：阵发性头部胀痛伴间断恶心；查体示：神清语利，自主体位，四肢肌力、肌张力正常。影像学显示：CT，松果体区占位性病变伴梗阻性脑积水，MRI，中脑顶盖占位，长T1长T2，毗邻顶盖部分有强化，顶端部分囊性变。初步诊断为顶盖星形细胞瘤，鉴于肿瘤部分强化，提示含II级以上成份，有手术指征。依据北京天坛医院儿童颅内肿瘤诊疗规范，良性肿瘤合并梗阻性脑积水，可以通过一次手术全切肿瘤并打通脑脊液循环。本例儿童低级别胶质瘤属良性范畴，若能全切肿瘤则无需后续放化疗。因此，期望一次手术解决肿瘤与脑积水两个临床问题。

手术入路取后正中开颅，切开上蚓部，见肿瘤由顶盖区突入第四脑室，色灰、质软、胶冻样，边界尚清晰，基底位于中脑背侧顶盖区，血供中等，电凝切断肿瘤基底后，游离肿瘤上极，血供不丰富，与幕孔区无粘连易分离，顶端囊腔含黄色清亮囊液，肿瘤完整摘除，导水管下口确保通畅。手术顺利，感觉应是星形细胞瘤，但术后病理证实为：复杂型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT），有些出乎意料。由于肿瘤全切，无需放化疗，患儿顺利出院，无神经功能缺失，随访中。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）是一种混合神经胶质肿瘤（WHO I级）¹，由Daumas-Duport于1988年首次描述²，因为其含有胶质神经元成分故假设其为胚胎来源，但具体的组织发生仍不清楚。一般分为三型：单纯型，复杂型和非特异型。单纯型DNT仅含特殊的胶质神经元成分;复杂型DNT还包括胶质结节和囊变;非特异型DNT则表现为局限于大脑皮层的弥漫性胶质瘤。DNT发病高峰期10-14岁，男性患儿居多。主要位于幕上的脑皮质，颞叶为主、其次为额叶，不引起占位效应³。

脑干DNT十分罕见，仅有个案报道^4,5,6,7，全世界不到十例。影像学表现通常无占位效应，无瘤周水肿，可分隔多叶状、伴有囊性变；约1/3的患者有结节状、环状、或其他形式的强化⁸。复习本例影像学特征相符，值得总结。

治疗体会：

本例患儿初步诊断为顶盖低级别胶质瘤，手术病理证实为复杂型胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT），虽然治疗方法及预后基本相同，但顶盖DNT实属罕见，复习文献提示，若病变无占位效应，无瘤周水肿，分隔并伴有囊性变，瘤体部分结节状、环状的强化，术前考虑低级别胶质瘤，无论病变位置所在，都应考虑DNT诊断的可能。

术前CT，MRI显示中脑顶盖区占位，结节样强化伴囊性变

术中显示肿瘤突入第四脑室，基底位于顶盖区，边界清晰易分辨

术后MRI显示肿瘤切除满意，患儿恢复好

1. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary

2. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor: a surgically curable tumor of young patients with intractable partial seizures. Report of thirty-nine cases

3.Dysembryoplastic Neuroepithelial Tumors: What You Need to Know

4. Dysembryoplastic neuroepithelial tumor of the cerebellum and brainstem

5. Cerebellar dysembryoplastic neuroepithelial tumor: report of a case and review of the literature

6. Dysembryoplastic neuroepithelial tumours

7. The development of ring-shaped contrast enhancement in a case of cerebellar dysembryoplastic neuroepithelial tumor: case report

8. One hundred and one dysembryoplastic neuroepithelial tumors: an adult epilepsy series with immunohistochemical, molecular genetic, and clinical correlations and a review of the literature