肾上腺肿瘤- 原发性醛固酮增多症（2） 怀疑原醛，我们需要进一步做什么检验？ 检查？

之前我们讲到原醛症分为6型，即醛固酮瘤、特醛症、PAH、FH、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤。原醛症的分型诊断一直是临床上的难点，在很大程度上影响了治疗方案的选择，临床医生不能仅依靠影像学来判定病变的类型，而要结合生化指标、影像学表现及双侧肾上腺静脉采血(AVS)结果进行综合分析。上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科吴小荣

总的来说，原醛的诊断，包括定性诊断、定位诊断和分型诊断。

定性诊断内容包括：24小时血尿同步钾、肾素、血管紧张素、醛固酮水平测定，以及高钠试验、氢化可的松抑制试验、卡托普利抑制试验等。

正常人经过抑制试验后，醛固酮分泌会受到抑制，而原醛患者的醛固酮呈自主分泌性，不受抑制。

此外，以下检查手段有助于原醛的进一步定位诊断和分型

一、肾上腺计算机断层扫描(CT)

推荐：所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT扫描以排除肾上腺巨大肿瘤

二、肾上腺静脉采血（AVS）推荐：如患者愿意手术治疗且手术可行，肾上腺CT提示有单侧或双侧肾上腺形态异常(包括增生或腺瘤)，需进一步行双侧AVS以明确有无优势分泌。影像学检查往往不能发现微小腺瘤，或者不能区分无功能瘤和醛固酮瘤，而AVS则是区分单侧或双侧分泌最可靠、最准确的方法。目前，AVS的灵敏度和特异度均可达到90%以上，明显优于肾上腺CT(78%和75%)，因此AVS被公认为原醛症分型诊断的"金标准"。但由于AVS属有创检查而且价格昂贵，应在确诊原醛症且有手术意愿的患者中进行。

2014年《双侧肾上腺静脉采血专家共识》建议以下人群可不行AVS检查：(1)年龄小于40岁，肾上腺CT显示单侧腺瘤且对侧肾上腺正常的患者；(2)肾上腺手术高风险患者；(3)怀疑肾上腺皮质癌的患者；(4)已经证实患者为FH-Ⅰ或FH-Ⅲ。

三、基因分型

建议：年龄在20岁以下原醛症患者，或有原醛症或早发脑卒中家族史的患者，应做基因检测以确诊或排除家族性醛固酮增多症（I型 糖皮质激素可抑制）。对于发病年龄很轻的原醛症患者，建议行KCNJ5基因检测排除FH-Ⅲ